Синдром картагенера : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.

Асимметрия внутренних органов.

Синдром Картагенера — генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых и характеризуется такими клиническими признаками, как асимметрия внутренних органов, аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Общее описание

Синдром предплюсневого (тарзального) канала (невропатия большеберцового нерва) (G57.5) — это компрессионная невропатия большеберцового нерва при его прохождении под удерживателем сгибателей, характеризуется болью и покалыванием в области внутренней лодыжки.

Большеберцовый нерв в тарзальном канале

Средний возраст, в котором встречается данная патология, — 40–60 лет. Характер поражения — односторонний.

Причины развития синдрома тарзального канала: опухоли мягких тканей в области тарзального канала, опухоли нерва и оболочек, варикозное расширение вен, экзостозы, травмы стопы, вальгусная деформация стопы.

Диагностика и лечение заболеваний надпочечников в ГУТА КЛИНИК

В ГУТА КЛИНИК используются самые современные методы диагностики и лечения заболеваний надпочечников. Мы специализируемся не только на лечении заболеваний надпочечников, но также на диагностике и лечении других эндокринных патологий – при заболеваниях щитовидной железы, при нарушениях обмена веществ, ожирении, климактерическом синдроме, сахарном диабете.

Проводится лабораторная диагностика уровня гормонов в крови и моче, специальные тесты и инструментальные исследования (УЗИ, компьютерная томография и др.)

Поскольку заболевания надпочечников в основном связаны со сниженным или, наоборот, повышенным уровнем гормонов надпочечников, основным методом лечения заболевания надпочечников является гормонокорригирующая терапия с динамическим наблюдением за общим состоянием здоровья пациента.

Гормональная терапия назначается строго по показаниям после проведения тщательной диагностики. Учитываются пол, возраст, характер, степень тяжести, течение и форма заболевания, а также другие факторы.

В некоторых случаях по показаниям назначается адреналэктомия (удаление надпочечников). Хирургическое лечение заболеваний проводится на уровне мировых стандартов, позволяя пациенту сохранить высокое качество жизни.

Лечение болезни Крона

Так как причина болезни Крона до настоящего времени неизвестна, эффективных методов лечения не существует. Однако, есть препараты, при помощи которых можно контролировать заболевание, обеспечить длительную ремиссию.

Пациентам назначают противовоспалительные препараты, глюкокортикоиды (препараты гормонов коры надпочечников), иммунодепрессанты, антидиарейные средства.

При тяжелом течении болезни Крона может быть проведено хирургическое лечение. Во время операции удаляют пораженный участок кишки. Но это приводит не к излечению, а лишь к облегчению состояния. Через некоторое время воспаление развивается в соседнем участке кишки.

Некоторым больным требуется несколько операций. Иногда бывает целесообразно удалить большой отрезок кишечника. Если после этого не удается восстановить целостность кишки — хирург накладывает колостому.

Подробнее о лечении в «Евроонко»:
Онколог-гастроэнтеролог 5100 руб
Приём химиотерапевта 6900 руб
Скорая онкологическая помощь от 11000 руб
Паллиативная терапия в Москве от 40200 в сутки
Консультация радиолога 10500 руб

Диагностика

Диагностика полинейропатии требует всестороннего обследования, которое включает:

  • опрос: выявление жалоб пациента, уточнение времени и обстоятельств возникновения каждого симптома;
  • сбор анамнеза: фиксация всех перенесенных заболеваний, травм, интоксикаций, хронической патологии, наследственных факторов риска и т.п.;
  • неврологический осмотр: оценка кожной и проприоцептивной (пространственной) чувствительности, двигательной функции, силы мускулатуры, качества рефлексов;
  • консультации узких специалистов: эндокринолога, нарколога, токсиколога, нефролога и т.п.;
  • общий анализ мочи, общий анализ крови, биохимия крови (определение уровня глюкозы, липидного спектра, содержания витаминов и микроэлементов, показателей работы почек и других параметров);
  • анализ крови на ВИЧ и другие инфекции;
  • генетические и иммунологические исследования по показаниям;
  • электронейромиография позволяет выявить поражения нервных волокон и исключить другие заболевания со сходной симптоматикой;
  • биопсия нервной и мышечной ткани;
  • люмбальная пункция (исследование спинномозговой жидкости) для исключения нейроинфекций;
  • УЗДГ сосудов нижних конечностей.

Список обследований может быть скорректирован в зависимости от формы полинейропатии и сопутствующей патологии.

Лечение синдрома Картагенера.

Полностью излечить генетический дефект, к большому сожалению, в настоящее время просто невозможно. Основными направлениями в терапии таких пациентов для врачей является профилактирование обострения инфекционного процесса, а, если такое уже произошло, то скорейшее назначение терапии, направленной на элиминацию данной патологии и снижение осложнений от нее.

В терапии инфекционно-воспалительных процессов применяются следующие группы препаратов:

  • Антибактериальные препараты;
  • Противовоспалительное лечение;
  • Муколитики и отхаркивающие средства;
  • Антигистаминные препараты, а при необходимости и применяются глюкокортикостероиды.
  • Иммуномодуляторы для повышения иммунного статуса и профилактики развития инфекционных процессов в последующем.

При борьбе с бесплодием, к счастью, в настоящее время используются методики вспомогательных репродуктивных технологий в виде экстракорпорального оплодотворения. В таком случае ни яйцеклетке, ни сперматозоиду не нужно преодолевать расстояния для встречи, а этот процесс происходит при помощи врачей эмбриологов в лаборатории. Это действительно выход для пациентов с таким редким диагнозом.

При таком заболевании, как синдром картагенера, рекомендации могут быть только лишь в постоянном, динамическом наблюдении у терапевта, пульмонолога, которые будут проводить как основное, так и поддерживающее лечения для снижения рисков развития осложнений данного диагноза и поддержания должного качества жизни пациентов.

Картагенера синдром

Синдром Картагенера (Kartagener syndrome, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия, триада Картагенера) — разновидность генетически обусловленного аутосомно-рецессивного расстройства — первичной цилиарной (реснитчатой) дискинезии, характеризующейся цилиарной дисфункцией и нарушением мукоцилиарного клиренса.

 673

Иллюстрация Георгия Сапего

Впервые детальное описание синдрома было дано в 1933 году М. Картагенером. Именно он распознал эту клиническую триаду как целостный синдром. Хотя до него еще в 1904 году А.К. Зиверт описал бронхоэктазы в сочетании с декстрокардией.

В последние годы выявлено значительное количество генов и их мутаций, которые могут лежать в основе заболевания. Тип наследования — чаще аутосомно-рецессивный, но на сегодняшний день описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания.

Лишь в 1976 г. было обнаружено, что в основе заболевания лежит неподвижность ресничек эпителия из-за дефекта их ультраструктуры, называемая первичной дискинезией цилиарного эпителия (ДЦЭ). Реснички представляют собой крошечные, похожие на волосы структуры, которые обнаруживаются на поверхности клеток в различных частях тела.

Как правило, синдром обусловлен отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков.

Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек, а также возможны случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов.

Также реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина.

Координированные движения ресничек необходимы для нормального функционирования многих органов и тканей. Кроме того, движение ресничек помогает установить право-левую ось во время эмбрионального развития.

К основным симптомам заболевания относятся: бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. Нарушения движения ресничек приводят и к другим клиническим проявлениям. В частности, описаны случаи гидроцефалии у пациентов с синдромом Картагенера..

В настоящее время нет единого метода диагностики синдрома Картагенера.

При установлении диагноза учитываются: клиническая картина; исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе; анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии; электронная микроскопия.

Для подтверждения диагноза рекомендовано исследование паттерна и частоты биения ресничек в сочетании с электронной микроскопией у пациентов с поражением верхних и нижних дыхательных путей в состоянии ремиссии длительностью не менее месяца.

Специфической терапии синдрома Картагенера не разработано. Лечение варьирует в зависимости от признаков и симптомов, присутствующих у каждого человека.

К современным методам лечения можно отнести следующий ряд процедур:

  1. Применение антибиотиков

  2. Использование постурального массажа

  3. Физиотерапия

  4. Прием иммуномодуляторов и витаминов

Прогноз при раннем выявлении заболевания и своевременно начатом лечении благоприятен. Сегодня также ученые занимаются вопросом о репродуктивной функции больных с синдромом Картагенера.

Известно, что структурные изменения в жгутиках сперматозоидов и ресничках маточных труб аналогичны таковым в ресничках дыхательных путей.

Это приводит к мужскому бесплодию и не исключает риск бесплодия у женщин при данной патологии.

Частота встречаемости от 1 на 2265 до 1 на 40000 населения.