10 страшных заболеваний, которые передаются по наследству

Что такое наследственные болезни, можно ли их вылечить или хотя бы предотвратить? Рассказывает доктор Туфанова Ольга.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов. Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Синдром внезапной сердечной смерти передается по наследству

Ежегодно в мире от сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) погибает 17 млн. человек, из них 25% от внезапной сердечной смерти. Мужчины рискуют больше.

Инфаркт миокарда (некроз сердечной мышцы)

Необъяснимая (в 2-54% случаев) и волнующая умы кардиологов всего мира, внезапная сердечная смерть стала предметом исследования, результаты которого были опубликованы в Journal of the American College of Cardiology и представлены на научной сессии Американской ассоциации кардиологов. В работе открыли, что некоторые вариации в определенных генах способствуют этому заболеванию.

Внезапная сердечная смерть

Внезапная сердечная смерть – в США причина №1 среди всех естественных смертей.

В этом случае смерть наступает в течение 1 часа с момента появления первых симптомов у практически здорового человека, обычно это внезапное учащение сердечного ритма или головокружение.

Сердце перестает ритмично сокращаться и нарушается периферическое кровообращение. Более чем в 50% случаев, сердце останавливается без каких-либо предшествующих симптомов вообще.

Около 3 миллионов человек в США находятся в зоне риска, это примерно 1% населения страны. Часто у человека в анамнезе даже нет симптомов, связанных с сердечными заболеваниями, однако у большинства из них еще просто не диагностировали ИБС (ишемическая болезнь сердца).

Читайте также:  Как стать авторитетом для своего ребенка

Уже в 1999 ученые пытались доказать значение семейного анамнеза в патогенезе внезапной сердечной смерти. По одним данным при наличии 1 случая в семье риск составлял 1,89%, 2-х случаев – 9,44%.

По другим, были даже работы, в которых доказывалось, что при наличии 1 случая в семейном анамнезе риск смерти повышался на 50%. Такие результаты заставили ученых задуматься о вероятности наследственной предрасположенности.

Ранее уже делали попытки провести генетические исследования, но их результаты были не очень достоверными, и в клинической практике их не используют.

Выводы последнего проведенного исследования помогут своевременно выявлять людей в зоне высокого риска, с бессимптомным течением болезни.

Некоторые факторы риска для внезапной сердечной смерти:

  • Инфаркт или ИБС в анамнезе, особенно опасны инфаркты: три четверти случаев внезапной сердечной смерти происходят после инфаркта, чаще всего в первые 6 месяцев
  • Курение, низкая физическая активность, наследственные сердечные заболевания, гипертрофия миокарда, высокий уровень общего холестерина, в общем все то, что ведет к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Факт остановки сердца или наличие аритмий в анамнезе (или в семье)
  • Внезапная сердечная смерть в семейном анамнезе
  • Беспричинные обмороки
  • Сердечная недостаточность – 9-ти кратный риск нарушения сердечного ритма
  • Гипертрофическая кардиомиопатия
  • Дисбаланс микроэлементов, ожирение, диабет, употребление алкоголя и наркотиков

Исследование

Исследователи изучили гены 600 взрослых, умерших от внезапной сердечной смерти. Они сравнили эти гены с генами тех, у кого не было выявлено явных патологий – тоже 600 человек (контрольная группа). Это первое исследование в своем роде. Исследование проводили клинические генетики, которые затем анализировали все обнаруженные различия.

Следующим шагом стало изучение генов 4,5 тыс. взрослых, которые достигли среднего возраста без каких-либо проявлений со стороны сердечных заболеваний. У них искали гены, запускающие болезнь. Последующие наблюдения за участниками исследования длятся уже более 14 лет.

Так что нашли?

На первом этапе из всех проанализированных 1200 (600+600) вариантов генов только 15 могли спровоцировать клинически значимое событие у пациента. Все 15 были найдены у пациентов, умерших от внезапной сердечной смерти (это 2,5%). В контрольной группе не нашли ни одного.

В общем исследовании ученые обнаружили, что 0,9% людей, без каких-либо симптомов (41 человек), являются носителями вызывающих заболевание вариантов генов. Более того, эти варианты были связаны с 3-х кратным увеличением риска смерти от сердечно-сосудистых заболеваний.

Выводы

Получается, что при широкой доступности генетических анализов, мы сможем более эффективно выявлять пациентов, находящихся в зоне высокого риска, и сможем предотвратить у них внезапную сердечную смерть. Методов профилактики много и они хорошо изучены.

Исследователи планируют увеличить число участников исследования и проанализировать гены максимально возможного количества людей. Также внимание врачей будет сфокусировано на пациентах, у которых уже были обнаружены «нехорошие» гены, и предпримут все усилия для предупреждения их внезапной смерти.

Будем надеяться, что эти тесты помогут нам наделить наших пациентов способностью лучше понимать, прогнозировать и предупреждать плохие исходы как для себя, так и для членов своей семьи, особенно такие невосполнимые, как внезапная сердечная смерть.

Источник + рекомендации Российского кардиологического общества.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

  1. Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
  2. Адреногенитальный синдром.
  3. Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
  4. Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
  5. Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
  6. Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.
Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Читайте также:  "По любви к деньгам". Как не попасть в лапы альфонса?

5 самых популярных наследственных заболеваний

Близорукость

Это, пожалуй, одна из наиболее распространенных болезней, напрямую передающихся по наследству. Конечно, неправильная поза при чтении, частый просмотр телевизора, ежедневное многочасовое сидение перед экраном ноутбука и отсутствие в рационе достаточного содержания витамина А тоже играют роль в ухудшении зрения.

Однако в одном и том же классе школы найдутся дети, которые ведут себя одинаково — при этом один уже в очках, а другой четко видит. Главная причина близорукости — отягощенная наследственность. Причина болезни — особенность мышц, способствующих вытягиванию глазного яблока. В результате изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а ближе, и человек видит нечетко.

Если мать или отец страдали миопией, то вероятность передачи ребенку составляет 30-40%, а если оба — то 70%. Заболевание чаще проявляется в период активного роста — в подростковом возрасте, но заболеть может уже и младший школьник.

Гемофилия

Это классическое наследственное заболевание. Существуют несколько подвидов гемофилии, при которых поломка приводит к нарушению выработки отдельных факторов свертывания. Степень тяжести также неодинакова. Выделяют три вида заболевания: гемофилия А, В и С.

Мутация, которая привоит к гемофилии, сцеплена с X хромосомой. У женщин две X хромосомы, поэтому, если в одной из них есть эта аномалия, то дама не болеет, а просто становится носительницей. История насчитывает всего 60 случаев, когда патология затрагивала сразу две хромосомы, и женщина заболевала.

Практически все больные гемофилией — мальчики, ведь у них одна Х хромосома. Одним из самых известных гемофиликов был малолетний царевич Алексей Николаевич. Ко дню расстрела в 14 лет мальчик находился в крайне тяжелом состоянии.

Тромбофилия

Тромбофилия — патологическое состояние, при котором повышается свертываемость крови. Есть множество разновидностей тромбофилии, при которых мутации происходят в отдельных звеньях свертывающей системы (например, дефицит антитромбина, протеина C и S, и антифосфолипидный синдром).

Многим кажется, что это состояние редкое и их оно не коснется. И, тем не менее, именно тромбофилия часто приводит ишемическим инфарктам, инсультам, тромбоэмболиям легочной артерии, тромбозам сосудов у людей до 40 лет.

Нередко тромбофилию выявляют при обследовании по поводу привычных выкидышей и не вынашивания беременности у женщин. К сожалению, велика вероятность, что данное состояние унаследуют дети больных.

Муковисцидоз

Этот недуг встречается у одного из 2500 новорожденных, что не так уж и редко. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, малыш должен получить неправильный ген от матери и отца одновременно.

Читайте также:  Профессия хореограф: обучение, места работы, обязанности и зарплата

От 2 до 5% людей во всем мире являются носителями муковисцидоза, и даже понятия об этом не имеют. Если они встретят такого же, как он, то могут родить больного ребенка с вероятностью 25%. Муковисцидоз связан со снижением выработки секрета всеми железами организма. В результате нарушается работа дыхательной и пищеварительной системы. В частности, не выделяется секрет из просвета бронхов при респираторных заболеваниях, и отсутствует выработка ферментов для переваривания пищи поджелудочной железой.

Лечение заключается лишь в заместительной терапии, а прогноз остается неблагоприятным. В Европе такие люди доживают до 40 лет, в России — максимум до 28.

Миодистрофия

Это страшное заболевание включает в себя сразу несколько подвидов (Эрба-Рота, Ландузи, Дюшенна). Суть болезни заключается в прогрессирующей мышечной слабости, постепенно приводящей к полному обездвиживанию человека.

Однако, учитывая тот факт, что болезнь передается с рецессивным геном, ребенок с миодистрофией может родиться у внешне здоровых родителей Достаточно, чтобы вероятность носительства у родителей составила 25%.

Как правило, первые признаки миопатии Дюшенна врачи выявляют в возрасте 6 месяцев. Иногда их даже «списывают» на осложнение вакцинации АКДС, что в корне неверно, ведь болезнь наследственная. Юношеская форма Эрба-Рота дебютирует в 14-16 лет.

Лечение миодистрофии симптоматическое, и направлено лишь на улучшение качества и максимального продления жизни.

Ученым пока не известны способы излечения генетических заболеваний, однако такие попытки предпринимаются по всему миру.

Общая характеристика ДЦП

Детский церебральный паралич может включать в себя параличи и парезы, изменения в опорно-двигательной системе, нарушения речи, неустойчивая ходьба и др.

У детей с ДЦП могут развиваться нарушения психики, эпилепсия. Зрение и слух ухудшаются. Эти проблемы возникают как следствие повреждений головного мозга.

Чем обширнее и серьезнее поражение, тем нарушения в организме опаснее. Детский церебральный паралич не может развиваться, поскольку повреждение структур головного мозга всегда ограничено.

Обратите внимание! По мере взросления может показаться, что его состояние только усугубилось. В действительности нарушения становятся более явными на фоне трудностей в обучении и общении. Эти проблемы незаметны, пока малыш не умеет ходить и не ест сам.

Диагностика отклонения производится при помощи клинических и анамнестических данных. Люди, у которых диагностировали патологию, должны непрерывно проходить реабилитацию. Они нуждаются в постоянном лечении.

Мировая статистика регистрирует 1 случай патологии на 1000. По России этот показатель составляет 2-6 случаев на 1000. Недоношенные дети страдают от этого отклонения в 10 раз чаще. Последние исследования доказали, что половина всех детей с детским церебральным параличом были рождены преждевременно.

ДЦП – одна из ведущих проблем в современной педиатрии. Ученые утверждают, что больные дети появляются чаще не только из-за ухудшения экологии, но и из-за медицинских методов неонатологии, позволяющих выхаживать младенцев с различными серьезными патологиями.

Сердечно-сосудистые заболевания

Факторы, включающие образ жизни, этническую принадлежность и возраст, могут способствовать риску сердечно-сосудистых заболеваний. Но гены тоже играют свою роль.

Сердечно-сосудистые заболевания

Мы часто слышим о болезнях сердца, но знаете ли вы, что многие заболевания сердца являются генетическими? К ним относятся аритмия, врожденные пороки сердца, кардиомиопатия и высокий уровень холестерина в крови. Такие факторы, как образ жизни, плохое питание, отсутствие физических упражнений и возраст, также могут влиять на ваши шансы на развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Важно понимать историю сердечно-сосудистых заболеваний в вашей семье, чтобы вы могли принимать профилактические меры.