Болезнь Беста — причины, симптомы и лечение

Идиотия (разговорное идиотизм) – крайняя, самая тяжёлая степень олигофрении. Коэффициент интеллекта чуть выше, или ниже отметки в 20 баллов.

Комплекс провоцирующих факторов

На развитие идиотии влияют 2 фактора: внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные), возможно их сочетание:

  1. Эндогенные: наследственные расстройства обмена веществ, мутации генов, аномалии хромосом. Идиотизм может вызвать синдром Дауна, фенилкетонурия, гаргоилизм, микроцефалия. Эти патологии наследуются по рецессивному признаку.
  2. Экзогенные: инфекционные и токсические повреждающие факторы влияния. К первым относятся такие болезни, как краснуха, сифилис, токсоплазмоз. Ко второй группе: алкоголизм матери, несовместимость по резус-фактору, бесконтрольный приём во время беременности некоторых медикаментов.

Усугубить ситуацию могут родовые травмы, асфиксия новорождённого, внутричерепные гематомы. Хотя самостоятельными причинами возникновения слабоумия они не являются.

Амавротическая идиотия

Наследственные заболевания из группы липоидозов характеризуются нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами. В эту группу объединено несколько форм заболеваний, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по времени начала, темпам нарастания симптомов и основному биохимическому дефекту.

Одни формы заболевания проявляются в детском возрасте (врожденная форма Нормана — Вуда, ранняя детская форма Тея -Сакса, поздняя детская форма Янского —Билышовского), другие формы возникают позже (юношеская форма Шпильмейера — Фогта, поздняя форма Куфса).

Основным механизмом развития неврологических нарушений является генетически детерминированное расстройство обмена липидов в мозговой ткани. Наиболее подробно изучена амавротическая идиотия Тея — Сакса. Патология наследуется аутосомно-рецессивно, особенно часто проявляется в кровнородственных браках. При патоморфологическом исследовании мозга выявляют специфические изменения в нервных клетках. Нейроны заполнены мелкозернистым жироподобным веществом. Отмечается их гибель с разрастанием соединительной ткани. В нервных волокнах наблюдается распад белого вещества. Аналогичные изменения обнаруживаются в сетчатке, особенно в области желтого пятна. Жироподобное вещество накапливается также во внутренних органах и эритроцитах.

Первые признаки болезни появляются в возрасте 4 — 6 мес. До этого ребенок развивается нормально: хорошо знает близких, реагирует на игрушки, смеется, проявляет двигательную активность. Постепенно утрачивает интерес к окружающему. Дети становятся вялыми, малоэмоциональными, перестают играть, улыбаться, узнавать близких. Рано отмечается снижение зрения. Отсутствуют фиксация взгляда и прослеживание за игрушкой. Появляются судорожные припадки, преимущественно тонические или малые пропульсивные. Судороги могут возникать при сильных звуковых раздражителях (гиперакузивные судороги). Прогрессируют центральные парезы, в результате чего больной оказывается полностью обездвижен. Развиваются симптомы псевдобульбарного паралича. Заболевание быстро прогрессирует и через 1—2 года приводит больных к гибели.

Диагноз болезни Тея — Сакса подтверждается биохимическим исследованием крови, картиной глазного дна. Выявляются характерное пятно вишнево-красного цвета (“вишневая косточка) на сетчатке и атрофия диска зрительного нерва.

Читайте также:  Причины глаукомы, профилактика и лечение

Учитывая ограниченные возможности терапии при этом заболевании, основное внимание уделяют его профилактике. Разработаны методы обнаружения гетерозиготных носителей патологического гена и способы диагностики амавротической идиотии Тея — Сакса у плода.

Симптомы олигофрении

Симптомами олигофрении у детей раннего возраста являются:

  • отклонения в строении внутренних органов;
  • нарушения в строении тела, лица, головы;
  • выраженные признаки фенилкетонурии;
  • слишком бледные кожные покровы;
  • судороги;
  • кислый запах кожи и мочи;
  • мышечная слабость;
  • очень светлые голубые глаза.

Также признаками олигофрении у детей являются: неумение держать голову, вставать, сидеть.

К общим симптомам заболевания, характерным и для взрослых, и для детей, относят:

  • отставание в умственном развитии;
  • отставание в физическом развитии;
  • нарушения речи;
  • проблемы, связанные с абстрактным мышлением (пациенты не могут сказать, как называются одним словом «яблоко», «груша», «банан», не могут пояснить, что такое «любовь», «дружба», «гнев» и пр.);
  • проблемы в узнавании людей и вещей (при тяжелых степенях олигофрены не могут узнать даже своих родных);
  • сложности при выполнении бытовой работы, при овладении разными видами деятельности (письмо, чтение, счет), при самообслуживание (одеться, поесть, умыться, причесаться);
  • склонность к подчиняемости другим людям, повышенная внушаемость;
  • эмоциональные нарушения в виде вспышек злости, агрессии, раздражительности.

То, насколько сильно выражены у больного те или иные симптомы, зависит от состояния его здоровья, индивидуальных особенностей.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Причины и симптомы тиннитуса

Что может послужить причиной появления тиннитуса? На этот вопрос не существует однозначного ответа. Тиннитус может проявиться в любом возрасте, однако пожилые люди или те, кто подвергся воздействию шумов: длительному или резкому, находятся в зоне риска. Шум – это, пожалуй, самая распространенная причина появления тиннитуса.

Также тиннитус может появиться при заболеваниях, которые вовсе не относятся к слуху: рассеянный склероз, нарушенный обмен веществ, аритмия, проблемы с зубами и челюстью, аллергия и т.д. Не следует также исключать комбинацию из нескольких заболеваний.

Распространенные причины появления шума в ушах:

  • Длительное или очень интенсивное действие музыки на высокой громкости, шума на производстве или звуков стрельбы
  • Побочные эффекты медикаментозного лечения
  • Травмы головы, органов слуха и шейного отдела
  • Старение организма
  • Расстройства в нервной системе
  • Деформация костной ткани в среднем ухе

Также следует иметь в виду, что если вы слышите шум в ушах, то, вероятно, у вас снижен слух . Наша практика показывает, что тугоухость наблюдается примерно у 85% людей, страдающих от шума в ушах.

При снижении слуха наблюдается нарушение в передаче сигналов из уха в мозг. При некоторых нарушениях тиннитус может возникнуть из-за того, что мозг как бы возвращает звуковой сигнал обратно в ухо – отсюда и неприятный шум в ушах. Сам по себе тиннитус не может повлиять на снижение слуха, зато значительно влияет на его качество, а также на психику и концентрацию.

Читайте также:  Как снять усталость с глаз и снизить нагрузку на зрение

Диагностика

Диагноз ставится на основании показателей IQ, осмотра пациента, беседы с его родственниками. Врач собирает семейный анамнез, оценивает данные генетического скрининга, диагностических исследований, свидетельствующих о состоянии внутренних органов. Выясняет все о периоде беременности матери и родоразрешении, о перенесенных инфекциях во время гестации, времени первого появления характерных признаков.

Психиатр беседует с пациентом (если это возможно), оценивает умственные способности с помощью специальных анкет, уровень адаптации в социуме, отношение к родственникам.

Из обследований назначается МРТ головного мозга, позволяющее судить о строении органа и возможных отклонениях. При необходимости больных консультируют невролог, офтальмолог и другие узкие специалисты. Родители и больной ребенок проходят консультацию и обследование у генетика, что позволяет выяснить причину когнитивного диссонанса, выявить возможные риски у будущих детей.

При исследовании у больных отмечается увеличение головного мозга, диффузная (рассеянная) атрофия отдельных участков (чаще страдают мозжечок и затылочные доли).

При гистологическом исследовании отмечается распространенный распад нейронов (нервная клетка, ганглиозная, ганглионарная). Дегенерация ганглиозных клеток происходит в виде увеличения размера, набухания, вздутия, заполнения мелкозернистым веществом, сморщиванием и утерей формы ядер, сдвиг ядер к периферии.

В тяжелых случаях при большой концентрации липидов развивается демиелинизация (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), повреждение нервных отростков (аксоны).

Лечение заболевания

Действенного и эффективного лечения болезни Беста в настоящее время не существует. Так как, заболевание обычно бессимптомно, беспокоящих пациента, врачи, как правило, не предпринимают каких-либо особых мер. В случае формирования субретинальной мембраны, которая способна вызывать незначительные дефекты зрения, иногда проводится лазерная коагуляция сетчатки.

В сравнении с болезнью Беста, дегенерация желтого пятна у взрослых не прогрессирует, кроме того, она сопровождается меньшими очагами поражения.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут лечение выявленных патологий. Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов обеспечивают благоприятный результат для пациента.

Узнать стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по многоканальному телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или заполнив форму онлайн-записи.

Читайте также:  Боязнь темноты: природа страха и как с этим бороться?

Терапия

Лечение хронических тазовых болей у женщин предполагает мультивекторный подход. При выявлении патологий назначается комплексная терапия, прописываются антибиотики или противовирусные препараты, купируются воспалительные очаги.

Основным направлением в лечении СХТБ является применение симптоматической терапии: пациенткам назначают ненаркотические анальгетики, а также нестероидные противовоспалительные препараты для повышения качества жизни.

Хорошо себя зарекомендовали физиотерапевтические методы воздействия. С учетом ситуации пациентке может быть показано посещение психотерапевта, врача-реабилитолога, невролога.

В клинике вы можете рассчитывать на чуткое отношение и комплексный высокопрофессиональный подход к вашей проблеме. Наши специалисты приложат все усилия, чтобы вы забыли о мучительном недуге и снова радовались жизни.

Диагностика

Диагноз идиотия ставится на основании показателей IQ, осмотра пациента, беседы с его родственниками. Врач собирает семейный анамнез, оценивает данные генетического скрининга, диагностических исследований, свидетельствующих о состоянии внутренних органов. Выясняет все о периоде беременности матери и родоразрешении, о перенесенных инфекциях во время гестации, времени первого появления характерных признаков.

Психиатр беседует с пациентом (если это возможно), оценивает умственные способности с помощью специальных анкет, уровень адаптации в социуме, отношение к родственникам.

Из обследований назначается МРТ головного мозга, позволяющее судить о строении органа и возможных отклонениях. При необходимости больных консультируют невролог, офтальмолог и другие узкие специалисты. Родители и больной ребенок проходят консультацию и обследование у генетика, что позволяет выяснить причину когнитивного диссонанса, выявить возможные риски у будущих детей.

При исследовании у больных отмечается увеличение головного мозга, диффузная (рассеянная) атрофия отдельных участков (чаще страдают мозжечок и затылочные доли).

При гистологическом исследовании отмечается распространенный распад нейронов (нервная клетка, ганглиозная, ганглионарная). Дегенерация ганглиозных клеток происходит в виде увеличения размера, набухания, вздутия, заполнения мелкозернистым веществом, сморщиванием и утерей формы ядер, сдвиг ядер к периферии.

В тяжелых случаях при большой концентрации липидов развивается демиелинизация (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), повреждение нервных отростков (аксоны).

Прогноз тиреоидитов

При ранней диагностике острый тиреоидит проходит полностью, пациент выздоравливает через 1-2 месяца после начала лечения. Гнойные формы болезни могут вызывать гипотиреоз.

Подострый тиреоидит заканчивается выздоровлением через 2-3 месяца после начала лечения. В запущенных случаях заболевание в данной форме приобретает длительное течение или становится хроническим.

Аутоиммунный тиреоидит удается замедлить или полностью остановить при грамотном подборе препаратов. Качество жизни пациентов может сохраняться до преклонного возраста.

Тиреоидит Риделя протекает в течение многих лет с прогрессированием фиброзных процессов и снижением функции щитовидной железы.