Апноэ у новорожденных: признаки, причины, лечение

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. На молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей[1][2] (англ. Down  — низ).

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь. Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер. В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Клиническая картина

Рис. 1. Лицо ребенка, страдающего болезнью Дауна: косо расположенные глазные щели, уплощенная широкая переносица.Рис. 2. Схематическое изображение глазных щелей у здорового ребенка (1) и ребенка при болезни Дауна (2), выражена характерная дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикант).Рис. 3. Ладонная поверхность кисти здорового ребенка (слева) и ребенка того же возраста при болезни Дауна (справа): кисть короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; 1 — трирадиус t’ (точка, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений); 2 — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус t; 3 — поперечная складка.

Читайте также:  Депрессивный синдром у взрослых: симптомы, причины, лечение

В выраженных случаях Д. б. наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рис. 1), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рис. 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса t» (рис. 3), представляющего собой точку, в к-рой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врожденные пороки сердца.

В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.

Изменения нервной системы доминируют в клинической картине Дауна болезни. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (см. Новорожденный) отсутствует. Отмечается косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции (см. Конвергенция глаз), асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм (см.). У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

Психические расстройства характеризуются гл. обр. слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (см.). Отмечается диффузный характер слабоумия, при к-ром недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально — волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Дауна болезни в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% —идиотии и только в 5 % — дебильности. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны тутоподвижность и косность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память. Характерна выраженная подражательность. Эмоции больных мало дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.

Больные отличаются повышенной внушаемостью. По особенностям темперамента чаще встречается вариант Д. б. с преобладанием эретичности, т. е. возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности). Наблюдаются признаки ранней инволюции, которые удается теперь отметить благодаря увеличившейся продолжительности жизни больных с Д. б.

Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в роддоме. Дифференцировать Дауна болезнь чаще всего приходится с гипотиреозом (см.). При стертых клинических признаках необходимо цитогенетическое исследование (см. Цитогенетика). Последнее проводят и в случаях определения риска повторного заболевания в семье, особенно у молодых родителей (возможность транслокации хромосом).

Как лечить апноэ у новорожденных детей?

Что же должны делать родители, если у новорожденного надолго задерживается дыхание?

  • Возьмите чадо на руки, активно и неоднократно проведите рукой вниз вдоль позвоночника.
  • Разотрите ребенку ноги, а также ушки, грудную клетку и ручки.
  • Если реакция отсутствует, брызните слегка прохладной водой в лицо.

Чаще всего такие меры быстро восстанавливают дыхательную функцию. Если результата нет, и ребенок не дышит, немедленно проведите искусственное дыхание и срочно вызывайте неотложку.

Помните!

Если ваш ребенок недоношенный и родился раньше, нужно быть готовым к тому, что возможно появится апноэ. Научитесь оказывать ему необходимую помощь!

У педиатров алгоритм действий такой:

  • Наступает угроза аспирации – малыш опускается лицом вниз. Можно уложить кроху набок и осторожно запрокинуть ему голову.
  • Посредством медицинского шпателя открывается рот ребенка. Применяется также роторасширитель.
  • Носовая и ротовая полость очищается от слизи с применением электроотсоса и других средств.

При необходимости делается искусственное дыхание. Когда оно восстанавливается, подключается увлажненный кислород. В сложных случаях прибегают к аппаратной респираторной поддержке. Больше информации по лечению всегда предоставит квалифицированный врач.

Результаты анализа на синдром Дауна

«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».

Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь. Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего. Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».

— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.) — Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?) — У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте? — Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.) — Тогда на следующем УЗИ узнаете. — Нет, я не дождусь, говорите! — МАЛЬЧИК! Поздравляем!

Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке. С нами уже более 30 000 подписчиков!Читайте другие статьи о таком испытании для беременных:

  • Подозрение на синдром Дауна 1:43
  • Подозрение на синдром Дауна: амниоцентез
  • Всё, что нужно знать про УЗИ во время беременности
  • Мифы и правда об УЗИ во время беременности
  • Чем опасны ошибки во время УЗИ
  • Двойня: 3 совета о беременности и родах
  • Советы из Интернета: читать или нет

Быстрая регистрация Получите 5% скидку на первый заказ!

признаков синдрома Дауна у новорожденного

новорожденный с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это врожденное заболевание, которое связано с генетическими мутациями. Лишняя хромосома в 21-й паре решает очень многое и становится настоящим горем для родителей такого малыша. Вылечить это заболевание невозможно, реабилитировать такого ребенка, подготовить его к самостоятельной жизни — когда как. Но это отдельная тема для разговора. Сегодня поговорим о признаках, которые позволяют заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Окончательно диагноз подтверждается генетическим исследованием, но по внешним признакам удается поставить точный диагноз в подавляющем большинстве случаев.

1 Форма головы

Голова у детей с синдромом Дауна смотрится несколько непропорционально. Обычно бросается в глаза уплощенный затылок, а ширина черепа больше, чем у обычных малышей. У таких деток часто бывает большой родничок, который закрывается довольно поздно.

2 Черты лица

Это самый типичный признак синдрома Дауна. Действительно, такие дети имеют специфическую внешность. Характерные признаки:

  • · узкие носовые ходы;
  • · низкий лоб;
  • · далеко посаженные глаза;
  • · выпадающий из ротовой полости язык;
  • · раскосые глаза в приподнятыми уголками;
  • · уплощенное лицо;
  • · маленький подбородок.

Увидев ребенка с синдромом Дауна один раз, не узнать это лицо невозможно.

признаки синдрома Дауна

3 Конечности и пропорции тела

У малышей с врожденным генетическим нарушением ручки и ножки обычно короткие. Также наблюдается значительное укорочение пальцев. На широких ладонях часто есть поперечные складки, которые проходят от наружного к внутреннему краю. Возможно искривление пальцев.

Читайте также:  Зависимое расстройство личности: проявления, лечение, прогноз

Рост больных деток обычно меньше, чем у среднестатистического новорожденного. Развиваются они тоже не так, как здоровые новорожденные, поэтому нельзя оценивать их физическое развитие по стандартным таблицам.

4 Движения и мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна в большинстве случаев понижен мышечный тонус, отмечается слабость скелетной мускулатуры. Они недостаточно активны, двигаются с трудом. Часто у таких малышей отмечается избыточная амплитуда движений в суставах.

синдром Дауна у детей

5 Сопутствующие заболевания

В большинстве случаев новорожденные с синдромом Дауна имеют множественные пороки развития. 30-40% таких малышей имеет порок сердца, который лечится только хирургическим путем.

Часто встречаются такие заболевания: косоглазие, нарушения зрения, снижение слуха, дыхательные нарушения, сухость кожи, нарушение функции щитовидной железы, запоры, дисплазия тазобедренных суставов.

Как вы убедились, новорожденный с синдромом Дауна выглядит довольно-таки типично. Это позволяет поставить предварительный диагноз сразу после рождения.

К сожалению, эта патология очень актуальна, поэтому в моем блоге мы в будущем подробнее поговорим о таких детках, особенностях их развития, и я поделюсь реальными случаями из своей практики.

Синдром Дауна | Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна — распространенное генетическое заболевание, которое возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21.

Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки человека, содержащие ДНК. Эти крошечные структуры, которые дети наследуют от своих родителей, играют ключевую роль в определении того, как будет развиваться ребенок, например, будет ли он высоким или низким, иметь темную или светлую кожу, вьющиеся или прямые волосы.

Обычно яйцеклетка матери и сперма отца начинаются с 23 хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются при зачатии, ребенок наследует по 23 хромосомы от каждого родителя, в результате чего получается 46 хромосом.

При синдроме Дауна во время деления клеток происходит изменение, в результате чего яйцеклетка или сперматозоид имеют дополнительную хромосому 21. Исследователи до сих пор не уверены, что заставляет клетки делиться таким образом (хотя вероятность этого увеличивается с увеличением возраста матери) .Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворяются, у ребенка появляются три копии двадцать первой хромосомы или трисомии 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы со здоровьем и развитием синдрома Дауна.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна может поражать детей физически, когнитивно и поведенчески. Каждый ребенок с этим заболеванием уникален и может обладать следующими характеристиками в разной степени или не обладать вовсе.

Физические характеристики

Дети с синдромом Дауна обладают некоторыми из следующих физических особенностей:

  • глазки, наклоненные вверх, от внутреннего угла к внешнему
  • маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху
  • рот меньше среднего, а язык больше
  • нос меньше среднего, с уплощенной переносицей
  • короткие, коренастые руки и ноги
  • широкое пространство между большим и вторым пальцами стопы
  • короткие шеи и маленькие руки с короткими пальцами
  • Одна складка, которая проходит прямо через ладонь, и вторая складка, которая загибается большим пальцем вниз, а не три складки на ладони
  • Рост ниже среднего
  • Низкий мышечный тонус (гипотония) по всему телу и чрезмерно расшатанные суставы

Психологические, когнитивные и поведенческие симптомы развития

Большинство детей с синдромом Дауна достигают вех в развитии позже, чем другие дети, включая способность ходить и говорить. У них часто бывает умственная отсталость от легкой до умеренной степени, и у них могут быть определенные проблемы с концентрацией внимания, вербальной памятью и выразительным общением.

Поведенческие проблемы, такие как упрямство, импульсивность и вспышки гнева, могут чаще встречаться у детей с синдромом Дауна. Многие дети громко разговаривают сами с собой, чтобы понять и обработать информацию.

С другой стороны, многие дети с синдромом Дауна обладают сильными социальными навыками. Даже в младенчестве многие используют невербальное общение для связи с часто хорошо учатся наглядно, лучше всего понимают информацию, когда видят ее через изображения, предметы или демонстрации. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать слова раньше, чем ожидают их родители или учителя.