TORCH-инфекции и беременность

Сегодня практически каждая третья женщина сталкивается с невынашиванием беременности. Это большая травма и для планировавшей рождение ребенка будущей мамы, и для той, которая забеременела случайно, но уже успела порадоваться. После того, как все случилось, каждой женщине хочется как можно лучше подготовиться к следующей беременности.

Копишинская Светлана Васильевна

Врач-генетик, к.м.н.

Город: Москва

Стаж: 22 года

Специализация Образование

Генетическое консультирование детей и взрослых с подозрением на наследственное заболевание, выбор оптимальных методов лабораторной диагностики.

Рекомендации по лечению врожденной и наследственной патологии.

Ведение пациентов с наследственными нейродегенеративнымми заболеваниями, наследственными мозжечковыми атаксиями, факоматозами, наследственными эпилепсиями, наследственными нервно-мышечными заболеваниями, лизосомальными заболеваниями, наследственными болевыми синдромами, наследственными каналопатиями, наследственными инсультами, наследственными болезнями мотонейрона.

В 1997 году окончила лечебный факультет Нижегородской Медицинской Академии.

В 1999 году окончила ординатуру по неврологии в Нижегородской Медицинской Академии.

В 2002 году — защита кандидатской диссертации «Неврологические проявления болезни Фабри».

В 2013 году окончила интернатуру по специальности «Генетика» в Новосибирском Медицинском Университете.

Токсоплазмоз

Токсоплазмоз — широко распространенное заболевание, вызываемое внутриклеточным протозойным паразитом Toxoplasma gondii. Первичным хозяином токсоплазмы, в организме которого этот паразит размножается, является домашняя кошка, которая чаще всего и становится источником инфицирования человека. Кроме того, инфицирование человека может произойти и через пищу, загрязненную или зараженную ооцистами паразита. Плоду заболевание может передаваться трансплацентарно от заражённой матери. Описаны случаи передачи инфекции при переливании крови и трансплантации органов.

Токсоплазмозом заражено почти 30% людей в мире. У взрослых токсоплазмоз чаще протекает бессимптомно, иногда может быть головная боль, ангина, астения, в редких случаях лимфаденит. В исключительных случаях токсоплазма может вызывать миокардит, гепатит, пневмонию, менингоэнцефалит, поражения глаз. После перенесенного заболевания вырабатывается устойчивый иммунитет к токсоплазме.

Токсоплазмоз представляет собой серьезнейшую опасность при первичном заражении женщины во время беременности. Если женщина перенесла заболевание до беременности (не менее чем за полгода), ее будущему ребенку токсоплазмоз не угрожает, если же заражение женщины произошло во время беременности, то многое зависит от того, на каком сроке беременности токсоплазмы попали в организм беременной женщины. Наиболее опасным считается заражение токсоплазмозом в первом триместре. В этих случаях врожденный токсоплазмоз часто приводит к гибели плода или развитию тяжелейших поражений глаз, печени, селезенки, а также нервной системы ребенка.

  • меньше 5 % при заражении матери в первом триместре;
  • больше 60 % при заражении матери в третьем триместре.
  1. Во время беременности не должно быть никаких контактов с кошками, особенно с молодыми, потому что у кошек, зараженных токсоплазмозом, с возрастом тоже вырабатывается иммунитет к нему.
  2. Исключить работы с землей в саду, если нельзя отказаться от них полностью, то работать необходимо только в перчатках.
  3. Все овощи, фрукты, зелень необходимо перед употреблением тщательно мыть.
  4. Исключить контакт с сырым мясом, все мясные блюда обязательно нужно тщательно проваривать или прожаривать.

Антитела класса IgM к Toxoplasma gondii в крови появляются спустя 2-4 недели после заражения и исчезают через 3-9 месяцев. Далее появляются антитела класса IgG, и их титр постепенно повышается, а спустя 2-5 месяцев после заражения достигает пика.

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Врач-генетик – это специалист, который работает с людьми, которые могут быть подвержены риску наследственных заболеваний или ненормальных исходов беременности (определяет вероятность рождения ребенка, у которого может быть генетическое заболевание или врожденный дефект).

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Поэтому, если в вашей семье (или в семье вашего супруга) были случаи передачи генетических заболеваний или рождались дети с врожденными дефектами, вам стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности)!

Врач-генетик объяснит вам, как происходит наследование генетических проблем и поможет вам разобраться, может ли это коснуться вашего ребенка.

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

На основе полученной информации вы сможете принять решение о том, стоит ли вам рожать детей (в частности, иногда женщины принимают решение о прерывании беременности после проведения генетических тестов, которые подтверждают наличие у ребенка аномалий в развитии).

Если же вы решите продолжать беременность, у вас будет время морально подготовиться к рождению особенного ребенка, узнать о тонкостях ухода за ним.

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Кому нужно проходить консультацию генетика?

Любой человек, у которого в роду были генетические заболевания или рождались дети с врожденными дефектами, должны пройти генетическое консультирование.

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Кроме того, консультация у генетика будет не лишней для следующих категорий людей:

  • женщины, которые беременны или планируют забеременеть после 35 лет;
  • пары, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью, наследственным заболеванием или врожденным дефектом;
  • пары, у которых ребенку во время стандартного обследования новорожденных было диагностировано генетическое заболевание;
  • женщины, у которых было три или более выкидышей (привычное невынашивание беременности);
  • женщины, дети которых умерли в младенчестве или родились мертвыми;
  • люди, обеспокоенные тем, что их рабочее место, образ жизни или история болезни может представлять опасность для течения и исхода беременности. К причинам для беспокойства можно отнести: облучение (радиация), лекарства, наркотики, влияние химических веществ или перенесенные инфекции;
  • беременные женщины, у которых результаты УЗИ или пренатальных тестов показывают, что беременность с повышенным риском определенных осложнений или есть высокая вероятность того, что у ребенка будет врожденный дефект.
Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Что происходит во время консультации?

Во время генетической консультации, врач будет делать следующее:

Зачем нужна консультация генетика при беременности?
  • подробно расспросит вас об истории болезней ваших семей (например, были ли болезни сердца, сахарный диабет и др. наследственные заболевания у ваших родителей (братьев или сестер, бабушек или дедушек));
  • внимательно изучит вашу историю болезни;
  • при необходимости назначит вам анализы крови, УЗИ и амниоцентез (исследование околоплодной жидкости);
  • определит, может ли ваша семейная история заболеваний повлиять на вашего ребенка, и если может, то каким образом;
  • поможет вам расшифровать результаты пренатальных скринингов и другой медицинской информации, которая может свидетельствовать о любых рисках для ребенка.
Читайте также:  Последствия многоводия для матери и ребенка. Риск осложнений при родах

Оценка результатов любых генетических тестов обычно согласовывается между врачом-генетиком, семейной парой и врачом-гинекологом. В случаях, если исследования показали тревожные результаты, врач-генетик предоставит необходимую информацию для того, чтобы помочь супругам принять решение о дальнейшей судьбе беременности.

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Врач-генетик может направить вас к врачу, специализирующемуся на конкретном генетическом заболевании, или к врачу-перинатологу, который занимается ведением беременностей с различными осложнениями и рисками.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (10 вопросов):

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ ВОСПИТЫВАЕТЕ СВОЕГО РЕБЕНКА

Виды невынашивания беременности

Вид невынашивания Определение Срок возникновения
Биохимическая беременность Прекращение развития плода на стадии внедрения в матку, при котором беременность самопрерывается до 6 недель
Неразвивающаяся беременность «Замершая беременность» Внезапное прекращение развития и гибель плода до 12 недель
Антенатальная гибель плода Внезапная гибель нормально развивавшегося плода в более поздние сроки после 12-13 недель
Самопроизвольный ранний выкидыш Самопроизвольное прерывание беременности по причине патологий организма плода или матери до 13 недель
Самопроизвольный поздний выкидыш 14-21 неделя
Преждевременные роды Рождение ребенка раньше положенного срока с 22 недель беременности до 36 недель и 6 дней
Самопроизвольные преждевременные роды 22 неделя и более

Что оценивается при УЗИ в триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

Читайте также:  Планирование беременности: с чего начать
  • ТВП в норме ТВР при патологии

    Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

    — носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

    Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

    кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

    Нормальный кровоток в венозном протоке

    Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

    кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

    3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

    Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

    4. Длина шейки матки

    5. Стенки матки и придатков (яичников)

    6. Кровоток в маточных артериях

    УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

  • Как проходит консультация

    Во время консультации врач делает следующее:

    1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
    2. Изучает историю болезни будущих родителей.
    3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
    4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
    5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

    На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

    Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.