Гемохроматоз печени или бронзовый диабет

Железо играет в организме человека важную роль, но, как и накопление большинства других микроэлементов, его чрезмерное присутствие в теле начинает оказывать противоположное воздействие. Состояние, когда количество запасов железа в организме начинает превышать норму, называется гемохроматозом печени.

Заболеваемость гемохроматозом

Это наиболее распространенное генетическое заболевание белого населения Запада. Затрагивает одного из 200 или 300 человек. Обычно страдают мужчины (в соотношении пяти мужчин на каждую женщину), поскольку железо тяжело накапливается у женщин из-за менструальных потерь или беременности.

В случае мужчин это обычно проявляется от 30 до 50 лет, тогда как у женщин симптомы появляются в возрасте старше 50 лет. Злоупотребление алкоголем и наличие члена семьи с гемохроматозом увеличивает шансы на развитие болезни.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика гемохроматоза включает в себя различные мероприятия, все зависит от основных симптомов у пациента. Врач после первичного осмотра назначает лабораторные исследования крови и урины.

На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.

Далее рекомендуется забор тканей печени для проведения исследования. Диагноз подтверждает наличие отложения гемосидерина. Генетический вид заболевания подтверждается посредством молекулярно-генетической диагностики.

Чтобы оценить тяжесть поражения внутренних органов, определяют количество сахара в крови, урине, гликированный гемоглобин. Для получения более точной картины необходимо сделать ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, КТ, МРТ.

Симптоматика

Симптому гемохроматоза проявляются в зависимости от стадии развития заболевания. Чем дольше времени проходит с момента начала болезни, тем более яркой становится картина. Гемохроматоз определяют следующие симптомы:

  • значительная слабость и повышенная утомляемость;
  • низкое артериальное давление;
  • стремительная потеря веса тела;
  • гиперпегментация, проявляющаяся в потемнении кожных покровов, склер глаз и слизистых оболочек тела;
  • сахарный диабет;
  • развитие некоторых заболеваний, таких как сердечная, почечная и печеночная недостаточности и цирроз печени;
  • отечность и боли в суставах, вследствие чего ограничиваются движения;
  • отсутствие или постепенное снижение сексуальных функций;
  • потемнее кожи из-за того, что большое количество железа взаимодействует с пигментом меланином. Этот симптом проявляется в 70% случаев заболевания.
Симптоматика

Так как гемохроматоз печени способен вызывать достаточно много других заболеваний разных важных органов, можно говорить еще и о вторичных симптомах, которые характеризируют эти болезни.

Лечение

Важно понимать, что полностью излечиться от данного заболевания невозможно, поскольку это генетическое отклонение, а значит, избавиться от причины патологии не представляется возможным.

Читайте также:  Камни в желчном пузыре — симптомы, причины, лечение, диета

Терапия гемохроматоза направлена в первую очередь на снижение симптоматики и облегчение состояния пациента. Для этого разработаны целые комплексы процедур, включающие в себя диетическое питание, фильтрацию и очистку крови, лекарственную терапию и некоторые хирургические процедуры.

Диетотерапия при гемохроматозе включает в себя ряд продуктов, содержащих в своем составе минимальное или полное отсутствие железа. Так, пациент должен полностью устранить из рациона мясные блюда, алкогольные напитки, морепродукты.

Кроме того, диета при патологии подразумевает и ограничение блюд, содержащих витамин С, поскольку это вещество усиливает всасывание железа и способствует еще большему накоплению его в организме больного. А вот чёрный чай и кофе, напротив, будут полезны при данном заболевании, потому что они снижают переработку железосодержащих веществ.

К основным методам поддерживающей терапии болезни относится кровопускание, которое позволяет облегчить состояние пациента и снизить уровень железа в крови. Также на фоне данной процедуры целесообразно назначение средств, влияющих на вывод железа из организма.

Лечение

Лечение направлено на то, чтобы вывести избытки железа из организма и не допустить развития осложнений.

Диета при гемохроматозе прописывается с исключением из рациона продуктов с высоким содержанием железа (мясо, печень, яблоки, шпинат и т.п.), а также быстрых углеводов. Человек не может принимать мультивитамины, аскорбиновую кислоту, БАДы, алкоголь.

Чтобы вывести железо используют метод кровопускания, а также плазмаферез, гемосорбцию, цитаферез и др.

С уколами больному вводят дефероксамин.

Лечение

Параллельно проводится лечение последствий (цирроза, недостаточности, диабета и т.д.)

Если артропатии развиты сильно, могут провести артропластику.

Современная медицина может продлить жизнь человека на много лет и облегчить состояние.

Диагностические методы

Диагностика начинается с опроса и осмотра пациента. Затем назначается ряд лабораторных анализов и инструментальных обследований для постановки точного диагноза.

Физикальный осмотр позволяет выявить характерные для печёночных патологий изменения. Сама железа при мелкоузловом циррозе значительных изменений не претерпевает, и при пальпации очаги поражения не обнаруживаются. У печени острый край, выступление за реберную дугу несущественно. Наличие цирротического процесса позволяет заподозрить изучение анамнестических данных.

Для установления диагноза назначаются следующие лабораторные исследования:

  • общие анализы крови и мочи;
  • биохимия крови;
  • коагулограмма;
  • исследования крови для выявления антител к вирусам гепатитов;
  • анализы для маркёров аутоиммунных заболеваний.
Диагностические методы

В общеклинических исследованиях крови могут быть обнаружены анемия, снижение концентрации лейкоцитов и тромбоцитов. Низкая концентрация тромбоцитов выявляется при значительном увеличении размеров селезёнки. На коагулограмме обнаруживается снижение протромбинового индекса.

Читайте также:  Горячий мёд: состав, польза и вред, с чаем

Биохимический анализ показывает уменьшение концентрации альбуминов, высокое содержание связанного и несвязанного билирубина, электролитов, креатинина и карбамида. В этом же исследовании выявляется повышенная активность печеночных ферментов.

При наличии в анамнезе врождённых патологий обмена проводят исследования на степень избыточного накопления каких-либо веществ, например, железа и ферритина при гемохроматозе или меди при синдроме Вильсона.

При подозрении на развитие гепатоцеллюлярной карциномы назначается анализ на определение уровня альфа-фетопротеина.

Мелкоузловой цирроз – диагноз морфологический. При помощи лабораторных исследований устанавливается сам факт протекания патологического процесса в печени. для определения морфологии необходимы обследования инструментальные.

УЗИ печени

Обязательным исследованием является УЗИ печени и соседних органов. Оно показывает наличие узелков образования фиброзных тканей и позволяет оценить их размеры, что и делает возможным постановку диагноза «микронодулярный цирроз». Также в этом исследовании можно выявить степень трансформации тканей, гепатомегалию и спленомегалию, обнаружить признаки нарушений в работе системы воротной вены.

Диагностические методы

Оценить степень поражения печени, селезёнки, жёлчных протоков и вен более детально позволяет метод компьютерной томографии.

Качественные изменения в структуре органа установит только биопсия. Мелкоузловой цирроз печени диагностируется точно после гистологического анализа биоптата, полученного при биопсии или патанатомическом исследовании.

Как это оценивают?

Каждому классу по Чайлд-Пью присваиваются определенные баллы, которые рассчитываются на основе суммы нескольких параметров. Так, классу А принадлежит диапазон от 5 до 6 баллов, В, соответственно, — от 7 до 9 баллов. А последнему классу — наибольшее значение от 10 до 15 баллов.

Минимальная степень тяжести цирроза принадлежит А. При этом продолжительность жизни пациента будет максимальной — от 15 до 20 лет. По второму она составляет около 10 лет. Класс С подразумевает самую короткую продолжительность жизни больного с циррозом печени – всего один, максимум три года.

После проведенного хирургического вмешательства самый высокий процент летальности принадлежит классу С – это 80%; 30% — соответственно, В, а вот А – всего лишь 10%.

Необходимость в пересадке печени при разных степенях тяжести определяется так:

Диагностика первичного гемохроматоза

  • Уровень ферритина в сыворотке.
  • Генетические тесты.

Симптомы и признаки могут быть неспецифическими, трудно уловимыми и проявляться постепенно, так что нужно насторожиться. Первичный гемохроматоз следует заподозрить, когда типичные проявления заболеваний, в частности комбинации таких проявлений, остаются необъяснимыми после профилактического осмотра. Хотя история семейных заболеваний является более конкретным ответом, но она обычно не представлена.

Повышенный уровень ферритина (>200 нг/мл у женщин и >300 нг/ мл у мужчин), как правило, можно наблюдать при первичном гемохроматозе, но также может быть следствием других нарушений, таких как воспалительные заболевания печени, рак, некоторые системные воспалительные заболевания (например, рефректорная анемия, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз) или ожирение. Последующие анализы проводятся, если уровень ферритина выходит за границы нормы. Они направлены на оценку уровня сывороточного железа (обычно >300 мг/дл) и железосвязыва-ющей способности (сатурация трансферрина; уровни обычно >50%). Генетический анализ проводится для выявления первичного гемохроматоза, вызванного мутациями гена HFE. В очень редких случаях подозревают другие типы первичных гемохроматозов (например, ферропортиновые заболевания, ювенильный гемохроматоз, неонатальный гемохроматоз, дефицит трансферрина, церулоплазминовая недостаточность), при которых ферритин и тесты на содержание железа в крови указывают на перегрузку железом, а результаты генетического теста на мутацию гена HFE являются отрицательными, особенно у молодых пациентов. Подтверждение таких диагнозов прогрессирует.

Поскольку присутствие цирроза влияет на прогноз, то обычно делается биопсия печени и измеряется содержание железа в ткани (если это возможно). МРТ с высокой интенсивностью является неинвазивной альтернативой для оценки содержания железа в печени (высокая точность).

Для ближайших родственников людей с первичным гемохроматозом необходимо проведение скрининг-теста уровня ферритина в сыворотке и тестирование на 282Y/H63D-ген.

Параметры, учитываемые при классификации по Чайлд-Пью

Какие же параметры влияют на распределение по классам? Прежде всего, учитывается наличие:

А также печеночной энцефалопатии, ПТИ, ПТВ и МНО.

Систему по Чайлд-Пью нельзя считать эталонной, поскольку при оценке учитываются не все параметры состояния больного. Резкое же обострение заболевания, а также его осложнение меняют картину, и данную классификацию уже не используют.

Кроме описанной системы, при циррозе учитываются также морфологические и этиологические признаки.

Осложнения гемохроматоза

  • Развитие печеночной недостаточности с циррозом печени. Цирроз – замена нормальной ткани печени на фиброзную соединительную ткань. Опасность цирроза состоит в том, что печень уже не может выполнять свои функции в полной мере. Нарушаются функции дезинтоксикации, синтеза различных белков и факторов свертывания.
  • Сепсис – тяжелое осложнение, при котором бактерии и токсины попадают в кровь. При сепсисе возникает тяжелая интоксикация и значительное ухудшение состояния больного. Сепсис опасен еще и тем, что инфекция распространяется во все органы и системы.
  • Гипогонадизм – заболевание, при котором происходит снижение выработки гонад (половых гормонов). Гипогонадизм приводит ко многим сексуальным нарушениям (импотенция, бесплодие). В данном случае гипогонадизм появляется из-за нарушений секреции гормонов гипофиза.
  • Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
  • Различные дисфункции щитовидной железы. Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы. Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.