Вариант денди уокера у взрослых симптомы и лечение

Исторический факт

Синдром был впервые изучен и исследован Денди в 1914 году. В ходе этих исследований были описаны разнообразные морфологические изменения, происходящие в головном мозге.

Уже в середине двадцатого века изучение аномалии другими учеными дали понять, что при синдроме имеет место четкие развивающиеся патологии, такие, как кистозные образования, агенезия червя мозжечка, протекание синдрома наряду с гидроцефалией, врожденный характер, говорящий о том, что аномалия возникает вследствие причин, возникающих внутриутробно.

Описание и причины аномалии

Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу. Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины.

Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.

Нарушение вентральной индукции … Нарушение вентральной индукции … КТ и МРТ в нейрорадиологии Нейросонография: врожденные аномалии … КТ и МРТ в нейрорадиологии

У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.

Причины синдрома Денди-Уокера

Врачам до сих пор не удалось установить точные причины развития синдрома Денди-Уокера. Врачи выделяют следующие этиологические теории:

• первичное нарушение развития структур головного мозга;
• повышенная выработка ликвора в период эмбриогенеза.

Негативное воздействие факторов окружающей среды может служить провокатором развития патологии. Наиболее распространенными триггерами считаются:

• курение и чрезмерное употребление алкоголя в период беременности;
• прием наркотических средств;
• воздействие ионизирующего облучения;
• внутриутробные травмы в анамнезе;
• вирусная инфекция (герпес, корь, краснуха, цитомегаловирус);
• сахарный диабет;
• нарушение обменных процессов в организме матери;
• прием антибактериальных средств в период беременности.

Вышеперечисленные факторы оказывают наибольшее воздействие в первый триместр беременности. Это связано с тем, что в данный период происходит закладка структур центральной нервной системы. Среди причин развития синдрома Денди-Уокера немаловажную роль играет наследственная предрасположенность. Если у одного из родственников имелась данная патология, последующие поколения входят в группу риска.

На сегодняшний день подтвержденных данных о том, что провоцирует развитие такого заболевания нет. Ученые предполагают, что причинами аномалии могут быть инфекционные заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода (корь, краснуха и т.д.), попадание в организм токсических веществ (алкоголь, никотин, наркотические средства и т.д.), внутриутробная травма или генетические нарушения в развитии плода.

Очень часто такая патология сопровождается нарушениями в развитии органов мочеполовой системы.

Самым опасным периодом считается первый триместр беременности, поэтому женщине в это время нужно с особой внимательностью следить за своим здоровьем. Нередко такая патология развивается у пациенток с сахарным диабетом.

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода. При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

• Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
• Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
• Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
• Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

• Вирусные инфекции;
• Употребление в период беременности алкогольных напитков;
• Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Причины

К несчастью, даже современная медицина не может досконально изучить процессы, способствующие появлению данной патологии, следовательно, первопричина синдрома Денди-Уокера доселе неизвестна. Однако существует множество факторов риска, которые появляются в процессе внутриутробного развития плода и влияют на возникновение аномалии мозжечка и ликворных каналов:

1. внутриутробная инфекция, особенно на начальном этапе беременности;
2. вирусы, которые перенесла беременная женщина (например, герпес);
3. эндокринные нарушения беременной матери, к примеру, сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, гормональные сбои;
4. краснуха, перенесенная во время беременности;
5. вредные привычки – употребление спиртного, курение, наркотические вещества;
6. наследственная предрасположенность;
7. агенезия (полное изначальное отсутствие) мозолистого тела головного мозга;
8. окклюзионная патология в области ликворопроводящих каналов, которая нарушает доставку питательных веществ для мозга.

Стоит отметить, что в случае синдрома Денди-Уокера генетическая составляющая крайне редко влияет на ее появление, в отличие от других разнообразных патологий, происходящих в головном мозге.

Если в процессе УЗИ врач видит, что плод развивается аномально и высок риск развития синдрома Денди – Уокера, он рекомендует женщине прервать беременность.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

Причин, по которым может развиться синдром Денди Уокера у детей, очень много.

Некоторые связаны непосредственно со здоровьем матери в период первых трех месяцев вынашивания плода. Итак, состояния здоровья, которые могут спровоцировать болезнь:

• корь;
• краснуха;
• внутриутробные травмы;
• прием антибиотиков;
• сахарный диабет.

Корь и краснуха воздействуют на плод следующим образом: эти вирусы буквально «поглощают» ткани вокруг эмбриона. Ввиду этого часто возникают дефекты тканей мозга, что и приводит к возникновению синдром Денди Уокера.

Антибиотики, в свою очередь, могут воздействовать на центральную нервную систему малыша, что тоже может стать причиной возникновения заболевания.

Если у матери есть диабет, вероятность появления синдрома Денди Уокера возрастает в несколько раз. Из-за болезни женщины, плод не получает достаточное количество необходимых ему веществ, поэтому его мозжечок не развивается.

Чаще всего у синдрома имеются некоторые сопутствующие заболевания, которые также указывают на наличие именно синдрома Денди Уокера:

• порок сердца;
• почечная недостаточность;
• рассеченная верхняя губа или небо;
• сращивание пальцев на ногах или руках.

Возможные осложнения и прогноз

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.

Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.

К осложнениям относятся:

• умственная отсталость;
• психическая неполноценность;
• неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
• заболевания органов зрения;
• дисфункции других органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

• Сирингомиелии,
• Отсутствием мозолистого тела,
• Патологии мозжечка,
• Заращения или окклюзии ликворных каналов,
• Аномального увеличения желудочков мозга,
• Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
2. Вредные привычки,
3. Наркомания,
4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
5. Аутоиммунные заболевания,
6. Ионизирующее излучение,
7. Прием антибиотиков,
8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

• Нарушение развития ликвороотводящих путей,
• Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
• Сдавление ликвором участков мозга,
• Внутричерепная гипертензия,
• Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
• Появлению клинической симптоматики,
• Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
• Увеличение полости в размерах,
• Деформация черепа,
• Еще большее сдавление структур головного мозга,
• Нарушение полноценного развития мозга,
• Утрата функциональности органа.