Пренатальная диагностика и биохимический скрининг

Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка. На сегодняшний день это довольно распространенная, доступная процедура. Ее рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребенка.

Новости центра

День открытых дверей будет проходить в формате-онлайн! в 12:00 Читать полностью » Ежегодные плановые санитарно-профилактические мероприятия Уважаемые пациенты! ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохра… Читать полностью » График работы поликлинических отделений Центра в связи с празднованием Дня защитника Уважаемые пациенты! Информируем вас об изменениях в графике работы поликлинических отделений Центра в связи с празднованием Дня защитника: 20 февраля– по расп… Читать полностью »

Возможные риски

Стандартный генетический анализ, состоящий из ультразвукового и биохимического скрининга, не представляет угрозы для здоровья женщины и плода. С инвазивными тестами дело обстоит немного по-другому. Так как они предполагают вмешательство в организм, при их проведении увеличивается вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Согласно статистическим данным, для биопсии хориона такая возможность составляет 0,4%, для амниоцентеза — 1%. Именно поэтому обследование рекомендуют проводить строго по показаниям.

Анализ крови на фетальную ДНК

Также существуют методы неинвазивной пренатальной диагностики (сегодня они не входят в программу ОМС), когда для анализа берут материнскую кровь из вены. Дело в том, что фетальная ДНК в очень малых количествах все же проникает в кровь матери (в среднем 1 клетка на мл крови). Ограничения методики в том, что такие клетки очень хрупкие и хромосомы могут повреждаться еще до извлечения из ядра.

Также в образце крови могут быть обнаружены фетальные клетки от предыдущей беременности, поэтому цитогенетики предпочитают генетический анализ свободной фетальной ДНК. Ее можно выявить в крови у беременной уже в 5 недель беременности, кровь на анализ берут в 10 недель, когда концентрация плодовой ДНК возрастает до 3%. Для генетической диагностики у беременной берут 3-7 мл венозной крови, ее соответствующим образом подготавливают и проводят количественный анализ ДНК методом параллельного полногеномного секвенирования.

Что может показать тест Пренетикс?

Чаще всего тест проводится у беременных в качестве анализа на риск наличия синдрома Дауна у плода, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии.

Читайте также:  Диабет и диабетическая ретинопатия: мировые тенденции

Синдром Дауна

В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21. Характеризуется тяжёлой умственной отсталостью, врождёнными пороками развития органов и систем.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рождённых. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы

Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в лёгкой форме.

Синдром Тёрнера

Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к повышению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса

На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% таких детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау

Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врождённые пороки, несовместимые с жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Плацентоцентез.

Плацента содержит клетки плода и также может использоваться для выявления генетических патологий. Суть процедуры в том, что прокалывается передняя стенка живота и матка и берётся кусочек плаценты для анализа.

Делается плацентоцентез на сроке 12–20 недель беременности. Основное преимущество — получение результата через два-три дня. Риски плацентоцентеза: прерывание беременности, отслойка плаценты.

К сожалению, все точные способы пренатальной диагностики при беременности связаны с определённым риском. Поэтому всем будущим мамам рекомендуется сначала пройти пренатальный скрининг и УЗИ — эти методы позволяют определить: нуждается ли беременная в инвазивной диагностике.

Глава Пренатальная диагностика как причина психогенных ятрогений

В спе­ци­аль­ных моно­гра­фи­ях по ПД содер­жат­ся сви­де­тель­ства вовле­чен­ных в эту дея­тель­ность вра­чей о том, что мас­со­вые меро­при­я­тия по выис­ки­ва­нию ано­ма­лий у пло­дов вво­дят тыся­чи бере­мен­ных жен­щин в состо­я­ние тяже­ло­го пси­хо­ло­ги­че­ско­го стрес­са. Вме­сто радост­но­го, с надеж­дой и верой в бла­го­по­луч­ный исход, ожи­да­ния рож­де­ния ребен­ка, жен­щи­на, под­верг­ну­тая про­це­ду­рам ПД, будет со стра­хом ждать резуль­та­тов тести­ро­ва­ния. Одна­ко эмо­ци­о­наль­ная напря­жен­ность (пси­хо­эмо­ци­о­наль­ный стресс) сама по себе явля­ет­ся пери­на­таль­ным фак­то­ром рис­ка нару­ше­ния раз­ви­тия ребен­ка и невы­на­ши­ва­ния, о чем сооб­ща­ет­ся в руко­вод­ствах по пери­на­то­ло­гии [18, 21]. По дан­ным скан­ди­нав­ских иссле­до­ва­ний, 100% паци­ен­ток, направ­лен­ных на инва­зив­ные мето­ды диа­гно­сти­ки испы­ты­ва­ли страх, при этом 60% из них — страх нега­тив­ных резуль­та­тов обсле­до­ва­ния (цит. по [29], стр. 150).

Читайте также:  Все о первом прикорме: что, как, когда  

УЗИ так­же явля­ет­ся фак­то­ром стрес­са для бере­мен­ных [33]. В руко­вод­стве по уль­тра­зву­ко­вой диа­гно­сти­ке врож­ден­ных поро­ков раз­ви­тия [33], в состав­ле­нии кото­ро­го участ­во­ва­ли веду­щие спе­ци­а­ли­сты по УЗИ в нашей стране, есть спе­ци­аль­ная гла­ва, цели­ком посвя­щен­ная опи­са­нию небла­го­при­ят­но­го воз­дей­ствия эхо­гра­фии (при про­ве­де­нии ПД) на пси­хо­эмо­ци­о­наль­ную сфе­ру бере­мен­ных жен­щин (см. гла­ву 27). В дру­гом раз­де­ле этой кни­ги выска­зы­ва­ет­ся сле­ду­ю­щее опасение:

«Посколь­ку спи­сок малых уль­тра­зву­ко­вых мар­ке­ров рас­тет, то дра­ма­тич­но повы­ша­ет­ся веро­ят­ность того, что при стан­дарт­ной эхо­гра­фии будет обна­ру­жен, по край­ней мере, один мар­кер, соот­вет­ствен­но, и пред­по­ла­га­е­мый риск того, что пло­ды с УЗ-мар­ке­ра­ми могут иметь хро­мо­сом­ные болез­ни, будет пре­уве­ли­чен, при­во­дя к ненуж­ным диа­гно­сти­че­ским опе­ра­ци­ям и потен­ци­аль­ной поте­ре нор­маль­ных в хро­мо­сом­ном отно­ше­нии пло­дов. При­ме­не­ние резуль­та­тов уль­тра­зву­ко­го скри­нин­га без их долж­ной кри­ти­че­ской оцен­ки может фак­ти­че­ски при­не­сти боль­ше вре­да, чем поль­зы, при­во­дя к заме­ша­тель­ству и необос­но­ван­но­му бес­по­кой­ству сре­ди бере­мен­ных жен­щин, под­вер­га­ю­щих­ся уль­тра­зву­ко­во­му обсле­до­ва­нию » (стр. 264).

Инспи­ра­то­рам мас­со­вых евге­ни­че­ских меро­при­я­тий сле­до­ва­ло было бы поду­мать и о сво­их кол­ле­гах — рядо­вых вра­чах жен­ских кон­суль­та­ций и род­до­мов, вынуж­ден­ных испол­нять ука­за­ния выше­сто­я­щих инстан­ций. При­ка­зы, пред­пи­сы­ва­ю­щие им выпол­нять «план» по мас­со­во­му охва­ту бере­мен­ных жен­щин ПД, уни­жа­ют их чело­ве­че­ское и про­фес­си­о­наль­ное досто­ин­ство, пре­вра­щая леча­щих вра­чей в работ­ни­ков отде­ла тех­ни­че­ско­го кон­тро­ля (ОТК), а про­из­вод­ство абор­тов (в том чис­ле евге­ни­че­ских) не может не ока­зы­вать пагуб­но­го вли­я­ния на пси­хи­че­ское здо­ро­вье вра­чей [31, 32]. Важ­но, что на евге­ни­че­ские абор­ты тол­ка­ют жен­щин, кото­рые изна­чаль­но хоте­ли рожать. Неко­то­рые из них, воз­мож­но, нико­гда ранее и не помыш­ля­ли о «пре­ры­ва­нии бере­мен­но­сти». Таким обра­зом, в обще­стве укреп­ля­ет­ся «аборт­ная психология».

В «Осно­вах соци­аль­ной кон­цеп­ции Рус­ской Пра­во­слав­ной Церк­ви» (2000) одно­знач­но ска­за­но: «Доро­до­вая диа­гно­сти­ка может счи­тать­ся нрав­ствен­но оправ­дан­ной, если она наце­ле­на на лече­ние выяв­лен­ных неду­гов на воз­мож­но ран­них ста­ди­ях, а так­же на под­го­тов­ку роди­те­лей к осо­бо­му попе­че­нию о боль­ном ребен­ке» [23]. Бере­мен­ные жен­щи­ны в Рос­сии нуж­да­ют­ся не в мас­со­вых евге­ни­че­ских меро­при­я­ти­ях (отда­ю­щих фашист­ским душ­ком), а во вни­ма­тель­ном вра­чеб­ном наблю­де­нии, пред­по­ла­га­ю­щем ква­ли­фи­ци­ро­ван­ное исполь­зо­ва­ние всех дости­же­ний совре­мен­ной меди­ци­ны в обла­сти пери­на­то­ло­гии. Дело вра­чей — лечить, а не бороть­ся с «гене­ти­че­ским грузом»!

Когда проводят?

Биохимический скрининг в течение беременности проводят дважды:

  • на 10-14 неделе («двойной тест»: определение маркеров РАРР, В-ХГЧ);
  • на 16-20 неделе («тройной тест»: определение маркеров AFP, ХГЧ, Эстриола).

С чем это связано? Когда начинает формироваться плацента, она вырабатывает вещества, проникающие в кровь матери. По мере развития плода количество маркеров постоянно меняется. Сравнение полученных результатов и принятых норм — основа биохимического скрининга. Отклонение от норм свидетельствует о возможности хромосомной аномалии или пороков развития.

Читайте также:  Анемия у грудничка: с чем связана и как лечить

Заключение

В последнее время очень многие специалисты отдают свое предпочтение малоинвазивным эндоскопическим операциям. Кстати, некоторым пациентам можно провести обследование для постановки диагноза только таким способом.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что данный вид вмешательства является современным достижением медицины. Он позволяет выбрать для больных наиболее щадящий способ оперативного вмешательства, что особенно ценно при наличии дополнительных патологий в организме.

Благодаря такому методу, как малоинвазивные операции, риск возникновения осложнения сводится к минимуму, период реабилитации больного занимает меньше времени, а возврат к обычному ритму жизни происходит значительно быстрее, чем после обычного хирургического вмешательства.

В данной статье мы постараемся понятным языком описать детали и разобраться в вопросе, что такое мини-инвазивная замена тазобедренного сустава. Мировая статистика такова, что основная масса операций по замене суставов (эндопротезирование) по ряду причин приходится на тазобедренный сустав. В отличие от коленного сустава, при операции на тазобедренном существует анатомическая возможность проводить ее с минимальным вмешательством.

Размер операционного шва.

Если Вы обратитесь в различные медицинские учреждения с запросом о замене тазобедренного сустава, в большинстве из них Вам ответят, что операция производится малоинвазивным способом, но всегда ли под этими словами подразумевается то, что Вам нужно? До сих пор по всему миру не существует единообразия терминологии и часто выполнение операции через небольшой разрез уже называют мини-инвазивным методом. Что же под этим подразумевают в нашей клинике?

Инвазивная (эндоваскулярная) кардиология – это целая наука которая изучает диагностические и лечебные процедуры инвазивным методом, то есть различные внутренние вмешательства в работу сердечно-сосудистой системы без открытой операции. Подобные методы уже широко развиты в различных областях медицины, но мы в этой статье коснёмся только тех современных инвазивных методов, которые применяются непосредственно в кардиологии. Что такое инвазивная кардиология, какие у неё возможности, есть ли ограничения или противопоказания?

В последней четверти прошлого века, мировая кардиология подверглась значительным коренным переменам, и возможно, обошла в этом все другие области медицины. Этим изменениям во многом способствовали труды нобелевских лауреатов Курнана, Робертса и Форсмана, которые посвятили себя развитию различных методов катетеризации сердца. Сейчас эти методы широко применяются для диагностики и коррекции многих врождённых пороков сердца.

Название “инвазивная кардиология” происходит от слова “инвазия” – вторжение. Это и в самом деле есть самое настоящее вторжение в работу сердечно-сосудистой системы. Но вторжение осторожное – с минимальными повреждениями сосудов и под строгим контролем рентгено-графических и эхоскопических методов. Суть этой процедуры заключается в том, что больному через прокол в бедре или локтевом сгибе вводится гибкий металлический проводник, а по нему – тонкий одноразовый зонд. Затем этот зонд проталкивается по сосудам в область сердца и дальше с помощью него можно решать различные диагностические и лечебные задачи.