Носовая кость плода на УЗИ — нормы длины по неделям и гипоплазия

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Что такое НИПТ?

Для выявления возможных хромосомных аномалий у плода специалисты назначают стандартный пренатальный скрининг. Он проводится дважды — в первом триместре на сроке 11-13 недель и во втором триместре — на 16-18 неделе. Само обследование состоит из двух процедур: анализ крови, он же биохимический скрининг на определение биохимических маркеров и исследование УЗИ, в ходе которого выявляются внешние признаки аномалий — например, отсутствие носовых или укорочение бедренных костей.

Если скрининг покажет высокую степень риска хромосомных аномалий, специалист должен будет подтвердить отклонения. Для этого беременной приходится делать инвазивные исследования — биопсию хориона и амниоцентез. Эти методы считаются довольно опасными, поскольку сопряжены с риском кровотечения, инфицирования плода и даже выкидыша, поскольку для проведения этих тестов специалист специальной иглой делает прокол плодного пузыря.

В этом смысле, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) выступает альтернативой и биохимическому, и инвазивному методу выявления аномалий плода: он более точный и безопасный.

Для НИПТ у будущей матери на сроке от 8 недель берут на анализ кровь из вены. Из нее специалист-генетик выделяет ДНК плода — ее клетки начинают циркулировать в материнской крови уже в 4-5 недель беременности — по которой и определяет риск развития той или иной патологии.

«Неинвазивная пренатальная диагностика — это возможность получить ДНК плода без пункции хориона (будущей плаценты) или пуповины (раньше широко использовали этот метод для получения крови плода и диагностики генетической патологии). В настоящее время большинство патологий можно установить, просто взяв кровь у беременной женщины. Начиная от определения группы крови и резус-фактора плода, пола будущего ребенка, заканчивая диагностикой хромосомной патологии, которая часто сочетается с другой грубой внутриутробной патологией плода и может являться показанием для прерывания беременности», — объясняет Элеонора Анатольевна Шагербиева, врач акушер-гинеколог, член Международной ассоциации по патологии шейки матки и кольпоскопии, главный врач «Центрального института дерматокосметологии».

Сегодня в различных лабораториях предлагается несколько видов тестов: некоторые из них показывают результат при многоплодной беременности, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и даже суррогатном материнстве.

Аномалии развития плода при анемии

Результатом изоиммунизации эритроцитов является прогрессирующее снижение их количества, что приводит к развитию анемии у плода. Внутриутробные внутрисосудистые гемотрансфузии, выполняемые при кордоцентезе, являются стандартным методом лечения анемии у плода. Эти процедуры сопровождаются быстрым введением большого количества крови в его кровеносное русло.

Использование допплер-эхокардиографии позволило изучить особенности гемодинамических изменений, возникающих у плода при анемии, а также ответную реакцию на ее быструю коррекцию путем переливания крови.

При анемии минутные объемы левого и правого желудочковых выбросов бывают достоверно выше, чем при нормальном состоянии, и между тяжестью анемии и сердечным выбросом имеется достоверная взаимосвязь. Вследствие высокого объема крови максимальные скорости в выносящих трактах повышаются. Кроме того, повышается отношение Е/А для обоих атриовентрикулярных клапанов. Венозный кровоток подвергается аналогичным изменениям: повышается маскимальная скорость в венозном протоке и исчезает пульсация КСК. У плода увеличивается сердечный выброс, что, возможно, связано с необходимостью поддерживать адекватную доставку кислорода к его органам и тканям.

Читайте также:  Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Хотя механизмы, отвечающие за увеличения сердечного выброса, остаются еще не выяснены, к этому могут иметь отношение два основных фактора: первый заключается в снижении вязкости крови, что ведет к увеличению венозного возврата и преднагрузки, а второй связан с периферической вазодилатацией, вызванной падением содержания кислорода в крови, что ведет к уменьшением постнагрузки. Роль первого механизма подтверждается высокими значениями отношения Е/А, которые отмечаются при наличии анемии у плода.

Аномалии развития плода при анемии

В настоящее время нет данных о перераспределении сердечного кровотока, которое наблюдается при гипоксии у плодов с задержкой внутриутробного развития (эффект защиты головного мозга), поскольку отношение ПЖВ/ЛЖВ у плодов с анемией остается в переделах нормы. Это согласуется с нормальными значениями ПИ в периферических сосудах при внутриутробной анеми. Полученные данные позволяют предположить, что при изоиммунизации эритроцитов изменения функции сердца у плода связаны главным образом со снижением вязкости крови, что приводит к появлению гипердинамического типа кровообращения. После внутриутробной внутрисосудистой гемотрансфузии наблюдается временное достоверное падение объемов минутного правого и левого желудочкового выброса, сопровождающееся повышением отношения Е/А. Последние изменения, вероятно, вызваны повышением преднагрузки, возникающей вследствие относительно большого объема перелитой крови, попавшей в кровяное русло.

Снижение сердечного выброса теоретически может быть следствием изменения четырех различных факторов (ЧСС, преднагрузки, сократительной функции миокарда или постнагрузки). Первый фактор можно исключить, поскольку минутный объем сердца снижается при отсутствии каких-либо достоверных изменений ЧСС у плода. Преднагрузка должна была бы снижаться, для того чтобы подтвердить свое влияние на снижение сердечного выброса, но высокие значения отношения Е/А свидетельствуют об увеличении, а не уменьшении преднагрузки. Аналогично представляется маловероятным, что ухудшение сократительной активности миокарда может играть роль с точки зрения влияния на КСК в аорте и легочном стволе. Таким образом, повышение сердечной постнагрузки оказывается наилучшим объяснением уменьшения сердечного выброса сразу после переливания крови плоду.

Заслуживает внимания тот факт, что снижение сердечного выброса у плода человека происходит пропорционально увеличению объема крови в фетоплацентарном русле. Более того, в течение 2 ч после гемотрансфузии все эхокардиографические параметры возвращаются практически к нормальному уровню, свидетельствуя о быстром восстановлении функции сердца плода.

источник

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Читайте также:  Определение толщины воротникового пространства

Признаки развития хромосомных аномалий

  • Болевые ощущения на ранних сроках.
  • Угроза отторжения плода.
  • Плохая активность плода или вообще ее отсутствие.
  • Размер носовых костей.
  • Высокий ХГЧ и низкие РАРР-А, АФП.
  • Медленный рост трубчатых костей.
  • Шейный отдел больше нормы.
  • Размеры лоханок почек больше, чем нужно.
  • Чрезмерное количество или недостаточное амниотической жидкости.
  • Кислородное голодание.
  • Кисты в области пупка и в головном мозге.
  • Увеличенный мочевик.
  • Неправильно формируются черты лица.
  • Плохие показатели допплерометрии и КТГ.
  • Гиперэхогенность кишечника.
  • Наличие отеков спины или шеи.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

  1. Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
  2. Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
  3. Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
  4. Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей. Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций. Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

  • оздоровление окружающей среды;
  • клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
  • защита половой системы во время рентгенологического обследования;
  • улучшение условий работы на вредных производствах;
  • просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.
Читайте также:  Тромб в голове: причины, симптомы, диагностика, лечение

Бесплатный прием репродуктологапо 31 января 2021Осталось дней: 12Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас! Имя * Телефон * E-mail * Сообщение * Отправляя данную форму, я подтверждаю, что в соответствии с требованиями “Федерального закона О персональных данных № 152-ФЗ” и в соответствии с Условиями даю согласие на обработку моих персональных данных Leave this field blank CAPTCHAПодтвердите, что Вы не робот!Другие статьи Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.