Миопатия под натиском лекарственной терапии

, MDCM, Weill Cornell Medical CollegeNew York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Причины развития нарушения

Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

Причины развития нарушения

Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

Причины возникновения

Основной причиной развития миопатии у детей является наследственная предрасположенность. Этиологические факторы, способствующие развитию данного недуга, в медицинской практике остаются неизученными.

Специалисты выделяют несколько таких причин, но в некоторых случаях миопатия может стать осложнением определенного заболевания в сочетании с генетическими предпосылками, которые на протяжении длительного времени не были выявлены у ребенка.

Причинами миопатии у детей могут быть следующие факторы:

  • генетическая предрасположенность;
  • серьезные нарушения обмена веществ в организме;
  • прогрессирование патологических процессов в мышечных тканях;
  • регулярные и чрезмерные переутомления детского организма;
  • последствия травм, сопровождающихся повреждением мышечной ткани;
  • последствия заболеваний соединительной ткани;
  • нарушения симпатической иннервации;
  • патологические изменения в щитовидной железе;
  • нарушение синтеза креатина и креатинина в организме;
  • последствия инфекционных заболеваний;
  • истощения организма различной этиологии.

Как делать массаж при гипертонусе мышц у ребенка? Читайте об этом здесь.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

  • Наследственная природа миопатии.
  • Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
  • Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
  • Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани – например, склеродермия.

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные). К этой группе относятся:

Причины возникновения миопатии
  • Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
  • Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
  • Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

  • Преимущественно проксимальные миопатии – проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
  • Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
  • Смешанные миопатии, которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

Осложнения:

  1. Дыхательная недостаточность, когда заболевание затрагивает дыхательную мускулатуру.
  2. Ограничение или полная потеря способности двигаться.
  3. Застойная пневмония, что является следствием малоподвижности и поражения дыхательной мускулатуры.
  4. Искривления позвоночника, межпозвонковые грыжи.
  5. Парезы, параличи.

Симптомы

Постепенно формируется характерный вид больного при миопатии: крыловидные лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз, за счет которого формируется так называемая «осиная» талия. Помимо этого, наблюдается «утиная» походка (передвижение сопровождается раскачиваниями в стороны).

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков. Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Диагностика

Диагностика метаболической миопатии заключается в сборе анамнеза и большом комплексном обследовании организма.

Характерными признаками являются слабость, судороги, боли в мышцах, измененный цвет мочи. Характерной особенностью является симметричность развития поражения.

Также назначают анализы крови, ишемический тест на предплечье, электромиография, электронейрография, МРТ, КТ, биопсия мышц и т.п.

Также больного осматривают кардиолог, невролог, офтальмолог и другие профильные специалисты.

Особые требования при получении лекарственной терапии

Лекарственная терапия при миопатии, к сожалению, имеет ряд побочных эффектов, о которых больным следует знать. В частности, при приёме преднизолона сохраняется опасность развития остеопороза. Чтобы это не случилось, назначаются препараты кальция, к примеру, «Кальций D3 Никомед».

Особую группу риска развития остеопороза составляют пациенты в менопаузе, для которых назначается фосомакс. При подозрении на угрозу развития язв и желудочных расстройств больным обычно рекомендуется в качестве гастропротекторов омез, ранитидин.

Существенным будет следующее предостережение: во время лечения миопатии категорически запрещено употребление сладкого. Если больной этим запретом пренебрегает, то высока вероятность развития сахарного диабета. Об этом подробнее здесь в статьях «Диабет и средства контроля над ним» и «Диета при диабете в стабилизации образа жизни».

Также нелишним будет напомнить о необходимости избегать сквозняков, контакта с инфекционными больными, так как во время лечения миопатии иммунитет больного в значительной мере ослаблен.

Обнадёживающим фактором будет решение врача о необходимости уменьшения дозы преднизолона до поддерживающего уровня, а также врачебное разрешение на занятия выздоравливающего лечебной физкультурой и осуществлять им работу с посильными физическими нагрузками. Но чтобы не спровоцировать обострение недуга, физические нагрузки не надо доводить до чрезмерного напряжения мышц.

Особые требования при получении лекарственной терапии

Существенным в режиме жизни людей, успешно прошедших курс лечения миопатии, будет помнить о необходимости не злоупотреблять временем пребывания на Солнце и в питании отдавать предпочтения продуктам богатым кальцием, витамином D, белками.

Все эти советы и рекомендации будут способствовать исцелению от миопатии и восстановлению мышечной силы.

Была ли статья «Миопатия под натиском лекарственной терапии» полезной Вам? Выскажите своё мнение в комментариях ниже. Также можете подписаться на рассылку сайта, чтобы получать свежие материалы на почту.

Если Вам понравилась статья «Миопатия под натиском лекарственной терапии» поделитесь ей с друзьями, нажав на кнопочки социальных сетей Facebook, Twitter, Google+, Мой мир, Вконтакте, Одноклассники.

Митохондриальная миопатия: признаки, симптомы, диагностика и лечение

Митохондрии – структуры внутри клеток тела, которые преобразуют кислород и вещества из пищи в энергию. Их можно рассматривать как единственный источник энергии клеток. Эти «электростанции» обеспечивают поступление энергии к мышцам и головному мозгу.

Существует ряд заболеваний, вызванных сбоями митохондрий, имеющих общий термин «митохондриальные болезни». Причиной этих заболеваний является неспособность митохондрии генерировать достаточное количество энергии, необходимое для нормального функционирования клетки.

Митохондриальная миопатия – расстройство, относящееся к группе нейро-мышечных заболеваний, которые не только влияют на мышцы, но и на все остальные части тела, включая мозг и глаза.

Нервные клетки в головном мозге и мышцах требуют больше энергии, и, таким образом, получают особые повреждения при возникновении митохондриальной дисфункции. Это наследственное заболевание.

Симптомы хромосомной миопатии

Данное заболевание возникает в возрасте до 20 лет, и часто начинаются с непереносимости физической нагрузки или мышечной слабости. Во время физической активности, мышцы могут легко стать усталыми или слабыми, однако мышечные спазмы происходят редко. Может наблюдаться тошнота, головная боль и одышка, а также:

Читайте также:  Гестоз при беременности — чем опасен и как лечить?

лактоацидоз; потеря слуха; потеря веса; различные типы деменции; прогрессивная миоклоническая эпилепсия; висящие веки и ограниченная подвижность глаз; рвота; нарушения нервной системы; проблемы со зрением; скелетные аномалии мышц; мышечная слабость и двигательные расстройства; расстройства желудочно-кишечного тракта; усталость и непереносимость физической нагрузки; трудность глотания; судороги; нарушения ритма или сердечная недостаточность ;

слабоумие.

Причины хромосомной миопатии

Заболевание в основном возникает из-за мутаций в митохондриальной ДНК или в ядерных генах, имея приобретенный или наследственный характер. Хромосомная миопатия также может возникнуть из-за митохондриальной дисфункции, вызванной в результате побочных эффектов от лекарств, окружающей среды или инфекций.

Во время клеточного деления, митохондриальная ДНК случайным образом разделяется между двумя новыми митохондриями, полученными от отца и матери, создавая несколько копий. Митохондриальная болезнь становится клинически очевидной, когда число пострадавших митохондрий, унаследованных от матери, увеличивается.

Дефекты ферментов, которые контролируют митохондриальной репликации ДНК, также могут вызывать мутации митохондриальной ДНК. Основная часть митохондриальной функции и биогенез контролируется ядерной ДНК.

Сбои в ядерных кодировках митохондриальных генов связаны с сотнями клинических фенотипов заболеваний, в том числе малокровием, ретинопатией, лимфомой, повышенным кровяным давлением, слабоумием.

Диагностика и лечение митохондриальной миопатии

Диагностика заболевания включает в себя клиническое наблюдение, лабораторные анализы и генетические исследования. Перед установкой диагноза, тщательно изучается история болезни пациента. Физический осмотр может выявить некоторые особенности митохондриальной миопатии, например висящие веки (птоз), или трудность перемещения глаз (офтальмоплегия).

Для выявления повышенного уровня ферментов и наличие белка, делается общий анализ крови. Окончательный диагноз часто зависит от результата биопсии мышечной ткани (удаляется небольшой кусок мышцы для дальнейших лабораторных испытаний). Под микроскопом изучается вид, функционирование и наличие аномалий митохондрий.

В некоторых случаях можно установить диагноз путем поиска ошибки в ДНК. При помощи генетического анализа крови можно выделить мутированные гены. С целью диагностики жидкости, которая окружает спинной и головной мозг проводится люмбальная пункция.

Лечение исключительно направлено на облегчение боли, симптомов заболевания и восстановление максимальной подвижности, и чаще всего проводится неврологом или генетическим специалистом.

Варианты лечения могут включать в себя:

Физиотерапию (данный метод лечения проводится для укрепления и улучшения движения мышц). В некоторых случаях для поддержки движения могут быть использованы фигурные скобки и инвалидные коляски. Дыхательную терапию (использование искусственной вентиляции легких). Логопедию (пациенты, страдающие данным заболеванием, часто имеют проблемы с речью, что требует речевой терапии). Пищевые добавки (креатин, коэнзим Q10, карнитин, липоевая кислота, рибофлавин, витамин К или идебенон) могут помочь увеличить энергию в клетках.

Лекарственные препараты используются для лечения специфических симптомов, таких как судороги и боли.

Продолжительность митохондриальной миопатии может быть различной и часто зависит от типа заболевания и степени вовлечения различных органов.

Диагностика

Пациентов со стероидной миопатией курируют ревматологи или терапевты. Для постановки диагноза важную роль играет анамнез, а именно данные о применении ГКС. При исследовании мышечного тонуса и силы отмечается их снижение. При общем осмотре обращают на себя внимание атрофированные мышцы передней брюшной стенки («лягушачий живот») и ягодиц («скошенные ягодицы»). Для подтверждения диагноза назначается следующее обследование:

  • Лабораторные исследования. Главной лабораторной находкой считается высокое содержание креатинфосфокиназы (КФК) в крови. Также в общем анализе крови выявляется незначительное снижение уровня эозинофилов и лимфоцитов, в биохимическом анализе крови — повышенная концентрация глюкозы. Изменения в коагулограмме соответствуют высокой активности свертывающей системы крови. В анализе мочи часто обнаруживается креатин (креатинурия). Иногда в крови наблюдается большое количество кортизола, однако дексаметазоновые пробы при этом отрицательные.
  • Исследования мышц. Игольчатая электромиография показывает низкую амплитуду и длительность потенциалов действия. Биопсию мышц выполняют крайне редко и только в сомнительных случаях. Типичная гистологическая картина мышечного биоптата – распад клеточных ядер, дегенерация и некроз мышечных волокон, замещение их жировой тканью.

Стероидную миопатию следует дифференцировать с воспалительными миопатиями (дермато- и полимиозитом), наследственными мышечными дистрофиями и нервно-мышечными заболеваниями (синдром Гийена-Барре , миастения). При наличии таких симптомов, как стрии или лунообразная форма лица, к дифференциальной диагностике подключаются эндокринологи, чтобы отличить ятрогенный синдром Кушинга от эндогенного гиперкортицизма.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Нюансы случая

Вторичная миопатия возникает при равномерном распространяющемся поражении тканей миокарда. Старт процесса – неправильная работа систем ферментов, регулирующих обменные процессы на клеточном уровне. Сбои метаболизма делают миофибриллы неработоспособными, миокард теряет возможность активно сокращаться. Анализы показывают метаболическую нестабильность сердечной мышцы.

ПОДРОБНЕЕ ПРО: Алфлутоп уколы: инструкция по применению, отзывы и цены

В детском возрасте не так распространен миопатический синдром, зато довольно часто встречается миотонический. Это также нервно-мышечная патология, приносящая немало беспокойства и ребенку, и его родителям.

Не все врачи признают выделение синдрома, как состоятельного заболевания, поскольку термин включает в себя различные нарушения в работе мышц. Описание миотонического синдрома у детей в разных источниках довольно сильно отличается.

Некоторые призывают под этим термином понимать миотонию, появившуюся с рождения, другие диагносцируют в качестве патологии все случаи проблем с расслаблением волокон, включая временные расстройства. Принято считать, что врожденное заболевание – это классическая форма синдрома.

Лечение патологии

Лечение миопатии – сложный, продолжительный процесс, требующий применения сильнодействующих препаратов. Наиболее распространенный способ терапии патологии легкой степени – применение глюкокортикостероидов, в частности, — преднизолона. Ежедневная дозировка находится в пределах 100 мг.

Важно! Снижение дозировки начинают постепенно, если повышается мышечная сила, затем поддерживают прием препарата 15 мг/сутки.

В тяжелых случаях лечить воспалительную миопатию нужно пульс-терапией, что предполагает прием ударных доз метилпреднизолона. Осложняется лечение миопатии тем, что принимать глюкокортикостероиды в течение длительного времени невозможно из-за побочных эффектов.

Запрещено проводить терапию, если у пациента есть болезни:

  • язва;
  • гипертония;
  • катаракта или глаукома;
  • остеопороз.

Если в течение 3 месяцев после начала терапии нет улучшений, то пациенту с воспалительной миопатией нельзя продолжать лечение из-за устойчивости к стероидам.

Важно! Существует альтернатива для терапии болезни – цитостатики. Назначают такие вещества, как метотрексат, циклофосфамид, азатиоприн.

Эффект этих препаратов не такой выраженный, но они подходят для лечения, если возможно применение уменьшенных доз стероидов. Если диагностирована системная патология, назначают плазмоферез для сокращения антител в плазме крови.

Причины образования

Предрасполагающими факторами образования миопатии являются изменения в функционировании аккомодационных мышц глаз, а также форм их камер. Офтальмологическая патология развивается из-за дисфункции мышечных тканей, вследствие этого они прекращают удерживать кератин. Спустя некоторое время их тонус снижается, поэтому возможно отмирание мышц. Кроме того, вызвать появление миопатии глаз способны и другие факторы:

  • наследственность;
  • сильное напряжение глаз;
  • неверное проведение терапии офтальмологических недугов;
  • недостаток в организме пациента витамин, минералов, это ведёт к изменению обмена веществ;
  • дефекты в строении органа зрения.

Вовремя диагностированная и леченая миопатия зрительного органа приведёт к благоприятному результату.