Генетические исследования до и во время беременности

В последнее время число детей, рожденных с патологиями развития, неуклонно растет. Это происходит за счет воздействия тератогенных (от греч. teros чудовище, урод) факторов, ведь именно в период внутриутробного развития организм особенно беззащитен. В данном случае многое (хоть и не всегда) зависит от ответственности матери.

Причины пороков развития плода и данные статистики

Важно понимать, что далеко не всегда в развитии пороков плода виноват образ жизни будущих родителей или состояние их здоровья. Поэтому не стоит винить себя в подобной проблеме. Младенец с пороками в развитии, хромосомными или генетическими аномалиями может родиться у совершенно здоровых родителей, и это бывает, как первенец, так и второй и последующие дети.

По данным мировой статистики, до 5% плодов во всем мире имеют те или иные дефекты, пороки в развитии, но степень их тяжести и выраженности существенно разнится.

Правильная и неправильная форма черепа новорожденного ребенка

Точные причины пороков пока не выявлены, это — разнообразные влияния на гаметы, зародыш или плод в критические периоды его развития, когда идет закладка и формирование определенных органов и систем. Чем меньше срок гестации, тем тяжелее будет выраженность пороков в результате влияния негативных факторов.

Врожденные пороки плода разделяют на две больших группы:

  1. Обусловленные наследственно – серьезные аномалии развития заложены у зародыша в хромосомах либо генах, и они переданы по наследству от родителей.
  2. Истинно врожденные пороки – проблемы развития сформировались именно в ходе внутриутробного развития, если оно было нарушено влиянием определенных факторов.

Данное разделение проводится относительно условно, так как для большинства дефектов есть определенные сочетания изначальной наследственной предрасположенности с влиянием внешних неблагоприятных параллельных воздействий. В итоге, формируются так называемые мультифакториальные пороки и аномалии, вызванные сочетанием нескольких причин.

Врожденные пороки плода тщательно изучают ученые и практические специалисты – генетики и эмбриологи (специалисты по ЭКО), а также акушеры и педиатры-неонатологи. Не всегда просто разобраться, по какой причине у конкретной женщины появляется на свет ребенок с пороками развития.

Почему на УЗИ не виден эмбрион?

Рассмотреть даже нормально развивающийся плод сразу после зачатия невозможно – он слишком небольшой, чтобы ультразвуковой сканер смог различить его на фоне окружающих тканей и органов. Поэтому стандартно первое УЗИ для подтверждения беременности делается на 6-7 неделе после зачатия. До этого момента о том, что женщина будет матерью, можно судить только по уровню хорионического гонадропина человека, который начинает выделяться хорионом (плодной оболочкой эмбриона) на 6-7 день после зачатия. В норме при успешном развитии беременности концентрация ХГЧ в организме растет вместе с развитием плода.

Чтобы понять механизм анэмбрионии, необходимо разобраться со строением самого эмбриона и его ранним развитием. Оно происходит в несколько этапов:

  • Зигота – по сути, это оплодотворенная яйцеклетка, образующаяся в момент зачатия;
  • Морула – следующая стадия, характеризующаяся делением зиготы на несколько однотипных клеток;
  • Бластула – зародыш, в котором клетки уже разделены на внутреннюю клеточную массу (эмбриобласт) и наружный слой (трофобласт);
Читайте также:  Задержка внутриутробного развития плода: причины и последствия

Именно на стадии бластулы образуется будущее тело эмбриона и окружающие его защитные оболочки. Когда зародыш покидает фаллопиеву трубу и опускается в маточную полость, выделяемые наружными клетками ферменты частично растворяют эндометрий, и происходит его имплантация. Далее эмбрион и околоплодные оболочки развиваются параллельно, постепенно образуя сформировавшийся плод и плаценту.

При анэмбрионии этот процесс нарушается – внешняя оболочка (плодное яйцо) продолжает расти, выделяя ХГЧ, в то время как эмбрион либо не формируется вообще, либо его развитие прекращается на ранней стадии. Из-за этого некоторое время анализы дают ложный результат, показывая нормальную беременность. Лишь через некоторое время хорион прекращает выделять ХГЧ, уровень которого постепенно начинает снижаться.

Почему на УЗИ не виден эмбрион?

Причины остановки роста эмбриона, приводящие к пустому плодному яйцу, изучены не полностью. Сегодня к ним относят:

  • Генетические аномалии. В большинстве случаев к анэмбрионии приводят патологические хромосомные мутации, либо изначально свойственные родителям, либо появляющиеся вследствие неудачной рекомбинации генов в их организме. Также возможны генетические нарушения в самом эмбрионе, возникающие на ранних стадиях его развития.
  • Инфекции. Среди них наиболее опасны для эмбриогенеза болезни, входящие в комплекс TORCH – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис, гепатиты В и С и т. д. Инфекционные возбудители могут поражать материнский организм, нарушая его репродуктивную функцию (например, вызывая хронический эндометрит), или сам эмбрион, приводя к сбоям в его развитии.
  • Внешние факторы. В первую очередь это относится к ионизирующему излучению (радиации) и токсичным химическим веществам (ядам, некоторым лекарствам). Они вызывают функциональные расстройства репродуктивной системы матери или генетические мутации в эмбрионе, останавливая его нормальное развитие.
  • Эндокринные нарушения. Расстройства желез внутренней секреции женщины также может привести к анэмбрионии. Особенно вероятно появление плодного яйца без эмбриона при дефиците или нарушении обмена прогестерона – полового гормона, играющего важную роль в децидуализации (морфологическом изменении) эндометрия в точке имплантации зародыша.
  • Иммунные нарушения. Довольно часто причиной неправильного развития эмбриона является его повреждение защитной системой материнского организма. Это может происходить опосредованно – например, когда зародыш попадает под «перекрестный огонь» иммунных клеток, атакующих инфекцию. Иногда эмбрион сам расценивается иммунитетом женщины как чужеродный объект, ведь его генетический код наполовину состоят из генома другого человека (отца).

Анэмбриония может вызываться как одним из этих факторов, так и их комплексным воздействием. Предугадать развитие этой патологии невозможно – она наблюдается даже у абсолютно здоровых женщин, уже имевших опыт успешной беременности.

Данную аномалию следует отделять от замершей беременности. При анэмбрионии зародыш не формируется вообще, а во втором случае его развитие прекращается на ранней стадии. При этом по внешним проявлениям и на УЗИ эти патологии могут выглядеть одинаково.

Сделайте первый шаг запишитесь на прием к врачу! Записаться на прием к врачу

Гены и хромосомы — носители генетической информации

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол. * Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау  

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Виды генетических отклонений у детей

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.   

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии. Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Наследственные заболевания

Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.

Читайте также:  Внематочная беременность: симптомы и лечение

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.

Наследственные заболевания делятся:

  • на генные;
  • хромосомные;
  • патологии с наследственной предрасположенностью.

Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.

Генные наследственные заболевания

Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:

Наследственные заболевания
  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный;
  • сцепленный с Х- или Y-хромосомами.

К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:

  • фенилкетонурия, алкаптонурия;
  • галактоземия, гликогеновая болезнь;
  • наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
  • болезнь Марфана;
  • гемолитическая анемия;
  • болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
  • гемоглобинопатия;
  • подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
  • болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Хромосомные болезни или наследственные синдромы

Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.

Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:

  • нерасхождением хромосом;
  • утратой отдельной хромосомы (моносомией);
  • полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).

Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.

Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).

Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.

Заболевания с наследственной предрасположенностью

В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:

  1. На врожденные пороки развития:
    • черепно-мозговую грыжу;
    • анэнцефалию;
    • вывих бедра и др.
  2. Хронические болезни неинфекционного характера:
    • нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
    • болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).
Наследственные заболевания

Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

Для чего нужна генетическая диагностика?

Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.

Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.

Для диагностики используются такие методы:

  • генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);
  • цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);
  • биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);
  • пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).

Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.