Дисплазия

Симптомы черепно-лицевого дизостоза Крузона

• Характерная деформация черепа и лица:
  • широко расставленные глаза;
  • расходящееся косоглазие (глаза направлены в разные стороны);
  • экзофтальм (выстояние глазных яблок) — глаза словно выпучены;
  • короткая верхняя губа, недоразвитая верхняя челюсть;
  • выступающие нижняя губа и нижняя челюсть.
  • клювовидный нос (“ клюв попугая”);
  • редкие шиповидные зубы.
• Задержка умственного развития: позднее развитие речи, отставание в умственном развитии от сверстников. Интеллектуальный дефект может быть выражен в различной степени и чаще всего сохраняется на всю жизнь.

Синдром Крузона

Дифференциальный диагноз ахондроплазии … Синдром нигера болезнь. Синдром Нагера … Синдром нигера болезнь. Синдром Нагера … Синдром нигера болезнь. Синдром Нагера …

Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя. Механизм наследования синдрома Крузона – аутосомно-доминантный, однако заболевание часто обусловлено спонтанными мутациями. Патология встречается достаточно редко – примерно 1,6 случаев на 100 000 новорожденных, при этом данным синдромом обусловлено почти 5% от всех пороков развития, сопровождающихся черепным дизостозом. Долгое время считалось, что это состояние имеет две разновидности – обычную и сопровождающуюся кожными нарушениями (гиперкератозом, акантозом), но с учетом современных данных специалисты в области генетики установили, что синдром Крузона с черным акантозом (CAN) является отдельным наследственным заболеванием. В то же время, патогенез его развития аналогичен классической форме заболевания, именно этим объясняется значительная схожесть симптомов. Состояние с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

1. Глубокое расположение глазных орбит,
2. Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
3. Седловидная приплюснутая форма носа,
4. Увеличенная головка,
5. Выпуклый лоб,
6. Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
7. Широко расставленные глаза,
8. Гидроцефалия,
9. Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
10. Небольшая грудная клетка,
11. Увеличенные миндалины,
12. Проблемы с дыханием,
13. Нарушение мышечного тонуса,
14. Значительное выступление верхней челюсти,
15. Высокое небо,
16. Грубый язык,
17. Короткие ручки и ножки малыша,
18. Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
19. Отставание в физическом развитии,
20. Возможна кривошея,
21. Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом. 

Диагностика заболевания

Дисплазия слизистой не болит, не мешает жить – у неё нет симптомов.

Самый простой способ выявления патологии слизистой шейки матки был придуман Папаниколау в 1940-х годах и состоял он из взятия соскоба поверхностных клеток. Сегодня применяется модифицированный инструментарий, позволяющий собрать больше материала. Исследование клеток под микроскопом – цитология позволяет определиться во следующим диагностическим этапом – кольпоскопией. 

Расширенная кольпоскопия – осмотр тканей под большим увеличением от пятикратного до 30-кратного, с дополнительным усилением «картинки» специальными обработками растворами, что помогает выбору оптимального места для взятия кусочка ткани – биопсии участка дисплазии. Кусочки слизистой размером не менее 3 миллиметров отправляются на микроскопию – гистологию. Биопсия исключается при воспалении и инфекциях, но только на время.

Дальше при морфологическом подтверждении дисплазии проводится выскабливание слизистой оболочки цервикального канала для выявления его изменений, у женщины дисплазия может локализоваться в железистых криптах – ямках слизистой и зона эпителиального перехода способна смещаться выше. Выскабливание визуализирует скрытый от глаза патологический субстрат.

Диагностика МЭН типа

Диагноз МЭН 1 типа считается достоверным при наличии не менее 2-х составляющих данного синдрома.

Лабораторная диагностика может выявить гипофосфатемию, увеличение количественного показателя ионизированного кальция, повышение уровня инсулина, гастрина, СТГ, пролактина, паратиреоидного гормона и др. Топическая диагностика новообразований эндокринных желез подразумевает выполнение ЯМР-томографии паращитовидных желез, УЗИ, селективную артериографию, сцинтиографию, МРТ головного мозга, рентгенографию или КТ турецкого седла, ультрасонографию и УЗИ поджелудочной железы.

С целью оценки степени вторичных поражений органов средостения, при МЭН 1 типа применяется забор биологических образцов крови для проведения биохимического анализа, в процессе которого определяются такие показатели: креатинин, мочевина, электролиты, щелочная фосфатаза, глюкоза, остаточный азот и др. Показано также проведение проб мочи по Сулковичу и Зимницкому. К числу диагностических мероприятий при МЭН 1 также относится экскреторная урография, УЗИ почек, ЭКГ, денситометрия, фиброгастродуоденоскопия, рентгенография трубчатых костей, пальцев рук и др.

Черепно-ключичный диостоз (дисплазия, синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона): симптомы и лечение

В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.

При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.

Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.

В виду таких внешних характеристик, лицо получается очень маленьким, а лоб и макушка очень большими. Учитывая, что это заболевание генетическое и болеют ним обычно целыми семьями, такие люди чаще всего всем родом занимались цирковой деятельностью.

Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться до 25-30-летнего возраста.

В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.

Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:

• задержка роста;
• гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
• недоразвитие костей таза;
• расщелина неба (или арковидное нёбо);
• позднее прорезывание основных зубов;
• сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
• уменьшенная грудная клетка;
• кифоз;
• остеосклероз;
• сколиоз;
• в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
• в некоторых случаях возможна глухота;
• ассиметричная длина пальцев;
• брахицефалия – короткоголовость;
• умственная отсталость не наблюдается.

Зубной ряд пациента с дизостозом

Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:

• при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
• значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.

К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.

По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.

Синдром Тричера-Коллинза – лечение

Не существует медикаментозного метода, позволяющего вылечить челюстно-лицевой дизостоз: операция является единственным методом терапии. Хирургическое лечение назначают как с эстетической целью, так и для нормализации работы челюсти, чтобы пациент смог принимать пищу. При необходимости осуществляется коррекция ушных раковин, пластика наружного слухового прохода.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Gerlier — Giaccai

Главная / Справочник клинических симптомов и синдромов / Синдромы / Г / Gerlier — Giaccai

Синдром Gerlier, morbus Gerlier, kubisagar (япон.), vertigo paralytica endemica

Gerlier E. Felix (1840—1914), швейцарский врач.

Жерлье с. — олигосимптоматическая форма энцефаломиелита: внезапное головокружение, шатающаяся походка, склонность к падению, перемежающиеся парезы конечностей, птоз, двоение зрения, боли по ходу нервов.

После приступа продолжается сильная головная боль, боль в затылке, неспособность удержать голову, общая мышечная слабость.

Обычно наблюдается у конюхов и пастухов Японии, отдельные случаи отмечены в Швейцарии и Франции.

Синдром Gerstmann, syndromus gyri angularis, Fingeragnosie (нем.), Синдром Gerstmann-Badal

Gerstmann Joseph (род. 1887), австрийский невропатолог.

Герстмана с. — симптомокомплекс у больных с повреждением угловой извилины теменной доли: оптическая алексия (потеря способности читать при сохранном зрении); аграфия (потеря способности писать при сохранной способности руки к движениям); акалькулия, расстройства ориентировки в пространстве и в собственном теле.

Синдром Ghadimi-Partington-Hunter, histidinaemia, syndromus histidinae-miae-histidinuriae

Ghadimi Hossein (род. 1922), американский педиатр; Partington Michael W. (род. 1926), канадский педиатр, Hunter Andrew Tate (род. 1927), канадский врач.

Гадими-Партингтона-Хантера с. — комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-рецессивное наследование): низкий рост, задержка развития речи; в остальном развитие нормальное.

Совет

Эмоциональная лабильность; все до последнего времени описанные больные были голубоглазые со светлыми волосами. Кровь: гипергистидинемия, в несколько раз превышающая норму; уровень фенилаланина нормальный.

Моча: гипергистидинурия, выделение различных метаболитов гистидина в повышенных количествах.

Синдром Giaccai

Acrotrophoneurosis, acroosteolysis progressiva, acroosteolysis familiaris, trophopathia pedis myelodysplastica, acroosteolysis neurogenes

Giaccai L., американский рентгенолог.

Джекейя с. — разновидность редко встречающегося наследственного акроостеолиза (аутосомно-рецессивное наследование): болезнь начинается в детском или юношеском возрасте; безболезненные язвы на подошве; спустя некоторое время протекает с повышенной температурой, через язвенный дефект выделяется кожный секвестр, и язва заживает. Через несколько недель или месяцев процесс повторяется.

В результате развивается выраженная деформация стопы. Язвенному процессу нередко предшествуют нарушения чувствительности на подошвах, часто выпадение рефлексов стоп. Рентгенологически — акроостеолиз, преимущественно проксимальных частей фаланг и плюсневых костей. Нередко утолщенная кожа голеней на пораженной стороне за счет гипертрофии и разрыхления подкожного соединительнотканного слоя.

Андротропизм.

Далее по теме:

Опасность и возможные осложнения

Очень частыми последствиями тяжа амниона является наличие у ребенка вдавливания кольцеобразной формы на верхних и нижних конечностях. Страдают пальцы на ручках, в основном это указательные, средние и безымянные, в меньшей степени перетягиваются большие пальцы ножек.

Пострадать может как один палец, так и несколько, также может быть затронута не одна конечность. Бывает наличие нескольких вдавливаний на одной конечности на разной высоте. Выглядят эти вдавливания как узкие бороздки, зачастую довольно глубокие и достигающие кости.

Эти бороздки при последующем росте организма ребенка могут быть причиной серьезных патологий из-за того, что препятствуют нормальной циркуляции крови и лимфы в тканях. Могут появиться трофические язвы, развиться слоновость и гигантизм конечности.

Если степень сдавливания велика, то еще во время беременности часть конечности, в которую не поступает кровь, будет отторгнута или некротизирована и может потребоваться ее ампутация после рождения ребенка. Если часть конечности отторгнута еще до родов, то она свободно перемещается в плодном пузыре, плавая в околоплодной жидкости. Это явление называется врожденной ампутацией.

Если тяжи амниона сдавливают области расположения периферических нервов, то последствием может являться парез или паралич, атрофия мышцы.

Наличие тяжей амниона может служить причиной таких нарушений, как косолапость, образование ложного сустава, нарушение размера конечности или ее формы, деформация ногтей.

Каждый десятый случай деформации из-за тяжей амниона касается деформации костей лица или головы. Может наблюдаться назаращенное небо, верхняя губа, гетеротропия, недоразвитость глазного яблока и уменьшение его размера.

Если тяжи амниона расположены в области туловища плода, то может образоваться отверстие (расщелина) в передней брюшной стенке, через которую происходит выпадание органов брюшины.

Если тяж амниона перевивает или сдавливает пуповину, это приводит к кислородному голоданию плода (гипоксии).

Наличие тяжей Симонара может спровоцировать преждевременные роды.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии

Выраженность клинической картины зависит от степени поражения мозжечка и гипоплазии вилочкой железы. Это и определяет, как будет проявляться синдром Луи-Бар. Симптомы заболевания:

1. Мозжечковая атаксия. Данный синдром проявляется раньше других, обычно на первом году жизни. Он становится выражен к моменту начала самостоятельной ходьбы. Дети с атаксией мозжечка зачастую не могут стоять и нормально передвигаться. В более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей. Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени (невнятная речь) и косоглазии.
2. Телеангиэктазии. Кожные проявления синдрома Луи-Бар менее опасны. Обычно они дают о себе знать в возрасте от 3 до 6 лет. Телеангиэктазии — это расширенные капилляры, которые носят название «сосудистые звездочки». Больше всего они заметны на открытых участках тела, в частности на лице. Расширенные сосуды часто находятся в глазах, на носу и ушах, а также сгибательных поверхностях рук и ног.
3. Склонность к инфекциям. Из-за выраженного иммунодефицита организм не справляется с вредными агентами самостоятельно. В результате у ребенка часто развиваются различные инфекции. Зачастую это хронические заболевания дыхательных путей — фарингит, ларингит, тонзиллит, пневмония.
4. Опухолевые процессы. Из-за гипоплазии тимуса, помимо инфекционных процессов, организм становится восприимчив к раковым заболеваниям. Чаще всего это опухоли кроветворной и лимфоидной ткани. Если синдром Луи-Бар у ребенка является достоверным диагнозом, то ему строго запрещено лечение рака ионизирующим облучением.