Что такое хондродисплазия и как ее лечить?

Факторы риска возникновении наследственных заболеваний человека Мастер-класс

Как может проявляться мутация генов MTHFR

Хотя исследователи до сих пор не совсем уверены, каким заболеваниям и нарушениям мутация MTHRF может способствовать в наибольшей степени, существуют доказательства того, что следующие проблемы со здоровьем (и более) связаны с генетическими мутациями MTHFR:

  • Аутизм и другие проблемы развития детского обучения
  • СДВГ
  • Депрессия и беспокойство
  • Расщелина позвоночника
  • Шизофрения
  • Биполярное расстройство
  • Аутоиммунные расстройства и заболевания щитовидной железы
  • Наркомания (например, алкогольная и наркотическая зависимость)
  • Хронические болевые расстройства
  • Мигрень
  • Проблемы с сердцем, в том числе низкий «хороший» уровень холестерина ЛПВП и высокий уровень гомоцистеина
  • Гормональные проблемы и проблемы с фертильностью, включая выкидыш и поликистоз
  • Тромбоэмболия легочной артерии
  • Фибромиалгии
  • Сахарный диабет
  • Синдром хронической усталости
  • Болезнь Паркинсона, другие нарушения тремора и болезнь Альцгеймера
  • Проблемы с пищеварением, включая синдром раздраженного кишечника
  • Проблемы во время беременности, включая преэклампсию и послеродовую депрессию

Серьезность и тип симптомов, с которыми кто-либо сталкивается, зависит от варианта мутации, которой обладает человек, а также от того, как это влияет на способность осуществлять метилирование и вырабатывать ферменты MTHFR. У некоторых людей производится на 70%-90%меньше ферментов, чем у тех, у кого нет мутаций. Другие испытывают гораздо менее резкое снижение уровня ферментов, примерно от 10% до 30%.

Как распознать

Признаки хромосомной аномалии у плода считаются условными, поскольку до конца не изучены. К ним относятся:

  • угроза выкидыша в первом триместре;
  • частые тянущие боли в нижней части живота;
  • недостаточный уровень протеина в крови;
  • повышенный уровень ХГЧ;
  • длина носовых костей и медленный рост трубчатых;
  • неактивность крохи;
  • преждевременное старение плаценты;
  • гипоксия;
  • патологии кровообращения, обнаруженные при допплерометрии;
  • мало— или многоводие;
  • кисты в головном мозге;
  • отечности.
Как распознать

Признаки являются неоднозначными и могут быть нормой, учитывая особенности организма будущей мамы и малыша. Точные результаты можно получить только с помощью анализов крови, УЗИ.

Роль белка RAS в сигнальном пути EGFR

Семейство генов RAS (Retrovirus Associated DNA Sequences) включает 3 гена: KRAS, HRAS, NRAS. Первые два гена получили название от своих гомологов, выделенных из линий вирусов мышиной саркомы Kirsten и Harvey, последний был идентифицирован в клеточной линии нейробластомы. Три гена кодируют четыре варианта протеинов – два типа KRAS, А и В (наиболее часто распространенный), и по одному типу HRAS и NRAS.4 Все они относятся к белкам, связывающим энергетическую молекулу ГТФ. RAS-белки могут существовать в двух формах: неактивной, GDP- и активной, GTP-связанной. Благодаря собственной GTP-азной активности, а также под действием факторов обмена (Sos и др.), белок RAS циклически переходит из GTP-связанной активной формы в GDP-связанную неактивную и обратно.

Читайте также:  Неразвивающаяся беременность — причины и последствия

Нормальный RAS находится преимущественно в неактивной, GDP-связанной форме. Активация RAS регулируется рецепторной тирозинкиназой EGFR. После связывания рецепторной внеклеточной части тирозинкиназы с фактором роста и ее димеризации происходит взаимное фосфорилирование ее внутриклеточных доменов. Фосфорилирование создает активную конформацию киназы. Образование активного комплекса RAS-GTP происходит в присутствии активирующего GTP-азу белка GAP, в сотни раз ускоряющего гидролиз. После гидролитического превращения GTP в GDP RAS снова инактивируется. Сигнал прерывается. Чтобы воспринять новый сигнал, если он еще существует вне клетки, цикл реактивации должен быть повторен.

Таким образом, каскадная последовательность реакций сигнального пути RAS действует как включатель, определяющий регуляцию генной экспрессии, требующуюся для реализации деления или дифференцировки клетки.

Факторы риска

Повреждения ДНК могут быть спровоцированы двумя аспектами: либо мутация имеет генетическую основу, то есть передается по наследству, либо она вызвана внешними факторами.

По данным ВОЗ [1] возникновение рака можно объяснить генетическим фактором не более, чем в 5-10% случаев. Остальные 90-95% возникают в результате воздействия внешних или внутренних факторов. Ключевое губительное влияние оказывает на организм нездоровый образ жизни. Курение — основная причина рака лёгких. Согласно исследованию Американской ассоциации лёгких [2], именно эта вредная привычка является причиной смерти от рака лёгких для 80% женщин и 90% мужчин. Стоит отметить, что степень риска прямо пропорциональна количеству лет, в течение которых человек курит. В среднем развитие злокачественной опухоли у курящего человека занимает около 15 лет.

Лучшие материалы месяца

  • Коронавирусы: SARS-CoV-2 (COVID-19)
  • Антибиотики для профилактики и лечения COVID-19: на сколько эффективны
  • Самые распространенные «офисные» болезни
  • Убивает ли водка коронавирус
  • Как остаться живым на наших дорогах?

Неправильное питание, а именно — употребление жирной, копчёной или солёной пищи, может привести к ожирению. Как следствие, повышается вероятность развития разных видов рака. Жировой слой приводит к переизбытку в организме человека эстрогена и других стероидных гормонов, которые играют решающую роль в развитии рака молочной и эндокринных желёз. Установлена связь между вирусами гепатитов B и C и раком печени, вирусами герпеса и, например, лимфомы, саркомы или рака носоглотки, бактерией Helicobacter Pylori и раком желудка.

Ультрафиолетовое излучение также относится к внешним факторам, способствующим развитию мутаций. Солнечные лучи — ключевые “поставщики” ультрафиолета. Искусственные лучи солярия не менее опасны. Ионизирующая радиация может подвергать ДНК клеток мутациям, этот процесс способен спровоцировать развитие рака. Так как УФ-лучи имеют недостаточно энергии, чтобы проникать глубоко, их главное воздействие сосредотачивается на коже, поэтому загар и развитие злокачественных новообразований кожи тесно взаимосвязаны.

От многих факторов можно отказаться — просто исключить, другие — свести к минимуму. Среди профилактических мер можно выделить поддержание здорового веса, физическую активность, отказ от курения и алкоголя, ограничение нахождения под прямыми солнечными лучами и контакта с различными химическими загрязнителями. А также прививки (от ВПЧ и гепатита) и другие виды профилактики инфекционных и паразитарных заболеваний. Получение, обработка и использование генетических данных — это будущее медицины. Необходимо дальнейшее изучение ДНК-информации для разработки прогностических шкал, мониторинга и ранней диагностики опухолевых процессов, так как внедрение инновационных методов позволит оптимизировать тактику лечения пациентов и повысить эффективность проводимой терапии.

Источники

  1. ↑ Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). – Рак.
  2. ↑ American Lung Association. – Lung Cancer Fact Sheet.

ru/wp-content/uploads/2020/09/» width=»100″ height=»100″ alt=»Козлова Ольга Сергеевна» class=»avatar avatar-100 wp-user-avatar wp-user-avatar-100 alignnone photo» /> Козлова Ольга Сергеевна

Специальность: кардиолог, терапевт, врач ультразвуковой диагностики.

Общий стаж: 12 лет.

Место работы: Федеральная сеть клиник экспертной онкологии «Евроонко».

Образование:

2008 – Астраханская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию по специальности «Лечебное дело»

2010 – ординатура по специальности «Терапия», Астраханская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию

2010 – профессиональная переподготовка по специальности «Кардиология», Астраханская государственная медицинская академия

Ученая степень: Кандидат медицинских наук

Результаты научных исследований Ольги Сергеевны представлены на Международных конгрессах, съездах, конференциях России, Великобритании, Франции, Испании и Украины. В 2012 году Ольга Сергеевна защитила кандидатскую диссертацию на тему «Особенности ремоделирования сердца и изменение качества жизни пациентов с эссенциальной артериальной гипертензией на фоне ожирения». Является автором более 110 печатных научных работ, 30 из них – статьи в журналах, рекомендованных ВАК РФ, 3 статьи в международных журналах Великобритании, Франции, Испании, 2 монографии и 2 учебно-методических пособия.

Другие статьи автора

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Методы определения статуса мутаций EGFR

Для того чтобы провести анализ на мутации в гене EGFR, нужно провести биопсию — получить образец опухолевой ткани. При этом образец должен быть достаточно большого размера и содержать достаточное количество опухолевых клеток. Поэтому важно, чтобы забор материала проводил опытный врач, который хорошо владеет этим навыком.

Для того чтобы обнаружить мутантный ген EGFR, обычно применяют полимеразную цепную реакцию (ПЦР): метод предполагает создание множества копий ДНК с помощью ферментов.

Когда анализ завершен, лаборатория выдает одно из двух заключений:

  • Результат положительный: обнаружена мутация в гене EGFR, при этом указывают, какая именно.
  • Результат отрицательный: мутация не обнаружена.

На основе этих данных врач (онколог, химиотерапевт) определяется с дальнейшей тактикой лечения.

Читайте также:  Гипертонус матки — диагноз, которого нет

Как лечить хондродисплазию?

Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза. Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более. Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

Как лечить хондродисплазию?

Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.

Другие синдромы

Иногда даже на очень маленьких участках ДНК происходят хромосомные мутации. Болезни в таких случаях обычно обусловлены дупликациями или делециями, и их называют соответственно микродупликационными или микроделеционными.

Самым распространенным таким синдромом считается болезнь Прадера-Вилли. Возникает она из-за микроделеции участка хромосомы 15. Что интересно, эта хромосома должна быть обязательно получена организмом от отца. В результате микроделеции затронутыми оказываются 12 генов. У больных с этим синдромом отмечаются умственная отсталость, ожирение, а также у них обычно маленькие стопы и кисти рук.

Еще одним примером таких хромосомных болезней может служить синдром Сотоса. Происходит микроделеция на участке длинного плеча хромосомы 5. Клиническая картина этого наследственного заболевания характеризуется быстрым ростом, увеличением в размерах кистей рук и стоп, наличием выпуклого лба, некоторой задержкой психического развития. Частота встречаемости этого синдрома не установлена.

Хромосомные мутации, точнее, микроделеции на участках 13 и 15 хромосом, вызывают соответственно опухоль Вильмса и ретинбластому. Опухоль Вильмса – это рак почек, который возникает преимущественно у детей. Ретинобластома – это злокачественная опухоль сетчатки, которая также встречается у детей. Эти заболевания лечатся, если диагностика их проведена на ранних стадиях. В некоторых случаях врачи прибегают к оеративному вмешательству.

Современная медицина избавляет от многих болезней, но вылечить или хотя бы предотвратить хромосомные мутации пока нельзя. Их можно только выявить в начале внутриутробного развития плода. Однако генная инженерия не стоит на месте. Быть может, в скором времени способ предотвращения болезней, вызываемых хромосомными мутациями, будет найден.